Teenager aus Ottawa spricht über das Leben mit zwei seltenen genetischen Störungen

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Brenda Stocks schenkte ihrem Ehemann Andrew zu seinem 40. Geburtstag einen positiven Schwangerschaftstest. Das Paar war gerade aus seinem ersten Zuhause ausgezogen und erwartete glücklich die Geburt seines zweiten Kindes.

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Renee Stocks, geboren 2003, wurde von ihrer Mutter als sehr aktives, fröhliches Kind beschrieben, das gerne kuschelte.

An einem frühen Frühlingsmorgen sah Brenda nach der vier Monate alten Renee, die an einer Erkältung erkrankt war.

Nachdem Brenda bemerkte, dass Renees Atmung ungewöhnlich angespannt war, weckte sie Andrew. Das Paar spürte sofort, dass etwas nicht stimmte, und fuhr mit dem Krankenwagen zum Children’s Hospital of Eastern Ontario (CHEO).

Die Notaufnahme war an diesem Morgen beschäftigt; Renee wurde nicht als dringend erachtet. Die Eltern warteten 14 Stunden auf eine Einschätzung. Nach einer kurzen Untersuchung brachte eine Krankenschwester Renee in einen Wiederbelebungsraum und versuchte, eine Infusion für Flüssigkeiten zu starten.

“Da fand ich heraus, dass sie sehr dehydriert war”, sagte Brenda.

Unbekannt für Renees Eltern und Ärzte befand sie sich in einer Stoffwechselkrise und erlebte eine Zersetzung.

„Wir hatten keine Ahnung. Wir wussten nicht, was das war … (medizinisches Personal) wärmten Windeln, legten sie auf ihre Hände, ihre Füße, ihre Beine, ihren Kopf, und niemand konnte eine Infusion bekommen“, sagte Brenda.

Laut MedlinePlus tritt eine Stoffwechselkrise auf, wenn jemand an einer Kombination aus niedrigem Blutzucker und einer übermäßigen Menge an Säure in seinen Körperflüssigkeiten leidet. Zu den Symptomen gehören Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall, extreme Schläfrigkeit, gereizte Stimmung und Verhaltensänderungen. Bleibt die Stoffwechselkrise unbehandelt, können Atemprobleme, Krampfanfälle, Koma und Tod eintreten.

Während die Ärzte versuchten, eine zentrale Linie zu installieren, hörte Renee auf zu atmen. Das medizinische Team begann sofort mit der HLW.

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Renee würde einen Monat lang ins Koma fallen und 72 Tage lang an ein Beatmungsgerät angeschlossen werden.

Nachdem Brenda und Andrew beobachtet hatten, wie sich ihr scheinbar gesundes Baby innerhalb weniger Stunden verschlechterte, waren sie verwirrt und verängstigt. Brenda weicht nie von der Seite ihrer Tochter.

„Ich musste buchstäblich aus der Intensivstation gezerrt werden“, sagte Brenda.

„Ich würde ihr sagen, du bist mein Baby, du gehörst nirgendwo anders hin, du gehörst hierher zu mir. Und ich werde alles tun, um das zu erreichen.

„Das würde ich ihr jeden Tag sagen.“

Ein Stoffwechselarzt dachte, Renee hätte eine Fettsäureoxidationskrankheit, konnte sie aber nicht diagnostizieren. Unabhängig davon wurde ein Behandlungsplan erstellt. Zuerst wurde Renee auf eine Diät gesetzt, die den Fähigkeiten ihres Körpers entsprach.

Renee hatte Mühe, Fette und Proteine ​​abzubauen, also wurde sie auf eine kohlenhydratreiche Diät gesetzt und begann mit der Einnahme einer Reihe von Medikamenten, um die Aufnahme der richtigen Nährstoffe zu unterstützen und Energie zu erzeugen.

„Sie war für Organ-, Nerven- und Muskelbiopsien in den Operationssaal gegangen. Sie nahmen von jedem Organ ein Stück und schickten es weg“, sagte Brenda.

Es würde ungefähr vier Jahre dauern, bis Ergebnisse vorliegen und bei Renee offiziell zwei extrem seltene genetische Krankheiten diagnostiziert wurden: Glutarazidämie Typ II (GA2) und Leukodystrophie.

Nach Angaben des Children’s Hospital of Philadelphia schädigt Leukodystrophie die Myelinscheide des Gehirns. Die Myelinscheide isoliert die Nervenfasern des Gehirns und das Rückenmark und fungiert als Bindeglied zwischen dem Gehirn und dem Rest des Körpers. Die Symptome nehmen typischerweise im Laufe der Zeit an Schwere zu und sind fortschreitend. Die Störung ist gekennzeichnet durch Bewegungs-, Sprech-, Seh-, Hör- und geistige und körperliche Entwicklungsprobleme.

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Das Genetic and Rare Diseases Information Center berichtet, dass GA2 eine genetische Störung mit unterschiedlichem Schweregrad ist, die tödlich sein kann. GA2 hemmt die Fähigkeit des Körpers, Proteine ​​und Fette zur Energiegewinnung abzubauen. Personen mit einem schweren Fall von GA2 können mit Fehlbildungen des Gehirns oder der Nieren, einer vergrößerten Leber und ungewöhnlichen Gesichtszügen geboren werden.

„Ich sollte nicht länger als sechs leben“, sagte Renee kürzlich in einem Interview.

„Ich bin sehr verschlossen, aber ich dachte, weißt du was, du bist 18. Du musst einen Schritt machen, um deine Geschichte zu teilen.“

Dr. Danielle Bourque, Ärztin in der Abteilung Stoffwechsel und Neugeborenen-Screening bei CHEO, hat kürzlich die Leitung von Renee übernommen.

„Renee wurde geboren, bevor wir in Ontario ein umfassendes Neugeborenen-Screening auf Stoffwechselerkrankungen hatten. Zu diesem Zeitpunkt wird die überwiegende Mehrheit unserer Patienten mit GA2 erkannt, bevor sie irgendwelche Probleme im Zusammenhang mit ihrer Erkrankung haben“, erklärte Bourque.

„Wir haben wirklich erst 2008 angefangen. Die meisten Menschen bekommen also ihre Diagnose, bevor sie irgendwelche Probleme haben … es ist jetzt eine völlig andere Landschaft.“

Renee ist Bourques älteste Patientin mit einer schweren Form von GA2.

“Es ist so selten, dass wir nicht wirklich ein großes Verständnis haben”, sagte Bourque. „In der Vergangenheit starben viele Kinder bei der ersten Vorstellung. Wir befinden uns fast in einer solchen Übergangsphase, in der wir Kinder durch diese erste verheerende Krise bringen und jetzt unsere Patienten ins Erwachsenenalter bringen können. Aber so viele ältere Patienten haben wir zu diesem Zeitpunkt noch nicht.“

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Das Biotechnologieunternehmen Moderna – bekannt für die Herstellung von COVID-19-Impfstoffen – war ursprünglich ein Unternehmen für seltene Krankheiten. Das Unternehmen arbeitet jedoch an der Entwicklung von mRNA-basierten Therapien für verschiedene genetische Erkrankungen.

„Wir würden erwarten, dass, wenn eine Gentherapie für diesen Zustand verfügbar wird, diese Gentherapie ein Heilmittel wäre“, sagte Bourque.

Trotz aller Widrigkeiten hat sich Renee zu einer jungen Erwachsenen entwickelt.

Renee hat kürzlich ihre Liebe zur Fotografie entdeckt, nachdem sie von ihrer Großmutter eine Vintage-Kamera bekommen hat. Sie liebt es, Kristalle zu sammeln und glaubt an ihre heilenden Eigenschaften. Ihre Haustiere leisten ihr Gesellschaft und ihr Zimmer ist makellos, weil sie gerne organisiert.

Sie ist eine selbsternannte wahre Verbrechensfanatikerin und macht einen Abschluss in forensischer Psychologie am Fanshawe College. Ihr Ziel ist es, Menschen dabei zu helfen, in herausfordernden Situationen einen Abschluss zu finden.

Renee ist schnell mit einem Witz und blitzt ständig ein Lächeln auf.

„Ich bin ein Glas-halb-Voll-Typ. Ich denke immer, es könnte schlimmer sein“, sagte Renee.

„Es gibt andere Menschen, denen es schlechter geht als dir. Ich verstehe, dass es dir schlecht geht, aber denk an alles andere. Es könnte so viel schlimmer sein“, wiederholt sie sich.

Renee zögert, ihre Geschichte mit der Welt zu teilen, aus Angst vor den Reaktionen anderer.

„Niemand will mit dem kranken Kind befreundet sein. Daher finde ich es sehr schwierig, Freunde zu finden“, sagte Renee.

Als sie aufwuchs, sah sich Renee Herausforderungen gegenüber, die für die meisten Kinder ihres Alters unerreichbar waren.

„Ich habe Angst vor dem Unbekannten, weil es nicht viele Kinder gibt, die mein Alter überschreiten.“

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Die Schule stellte aufgrund der Verbreitung von Krankheiten eine ständige Bedrohung dar. Sie musste eine äußerst strenge Medikationsroutine einhalten. Ein Rucksack, der mit Büchern und Spielzeug gefüllt werden sollte, war mit zusätzlichen Ernährungssonden und medizinischem Zubehör bestückt.

Aufgrund ihrer Erkrankung hat Renee Veranstaltungen verpasst und wurde der typischen Teenagererfahrung beraubt.

Im Sommer 2021 absolvierte Renee die High School in einem Krankenhausbett. Sie hatte ein Absorptionsproblem, das zu einem drastischen Gewichtsverlust von 20 Pfund führte.

„Ich möchte essen, aber wenn ich es tue, wird mir entweder schlecht oder es passiert nichts“, sagte Renee. „Ich war komplett grau, ich hatte keine Farbe. Ich konnte es nicht ertragen, auf die Toilette zu gehen.“

Es würde drei Monate dauern, eine Lösung zu finden. In der Zwischenzeit war Renee nicht in der Lage, über die Bühne zu gehen, um ihr Diplom entgegenzunehmen, sie verpasste den Abschlussball, nachdem sie zur Königin ernannt worden war, und sie verpasste die Ruhestandsfeier ihres Vaters.

Doch Renee überwindet die Hindernisse des Lebens mit Entschlossenheit und einer positiven Einstellung.

„Wenn du dich auf Negativität konzentrierst, lässt es keinen Raum für Positivität“, sagte Renee.

Als die Welt die Schrecken der COVID-19-Pandemie erlebte und Menschen ihre Meinung zu Beschränkungen und Abriegelungen äußerten, blieb Renees Leben dasselbe. Sie befindet sich seit Herbst 2019 in häuslicher stationärer Behandlung.

„Tu was du kannst, um nicht nur dich selbst, sondern auch andere zu schützen“, riet Renee. „Ich kann bestimmte Dinge nicht tun, weil sich die Leute nicht maskieren. Das schränkt mein Aktivitätsniveau also wirklich ein.“

Renee erwartet derzeit eine Reise nach Neufundland und Labrador im Juli. Während sie auf dieser Reise ist, plant sie, den Geburtstag ihrer Großmutter zu feiern und sich ein Jelly Bean House Tattoo stechen zu lassen.

Renee möchte, dass jeder seine Zeit wertschätzt und im Moment lebt.

„Was auch immer die Zukunft bringt, hält“, sagte Renee mit einem Lächeln.