Ärzte können Morbus Pompe nicht heilen. Die Behandlung kann jedoch dazu beitragen, dass Babys, Kinder und Erwachsene mit dieser Erkrankung länger und oft mit weniger Komplikationen leben.
Im Jahr 2006 genehmigte die FDA die erste Behandlung für Morbus Pompe. Es besteht aus regelmäßigen intravenösen Infusionen eines künstlichen Enzyms namens Alglucosidase alfa. Das Medikament übernimmt die Funktion eines Enzyms in Ihrem Körper, das bei Morbus Pompe nicht richtig funktioniert. Dieses als Enzymersatztherapie (ERT) bekannte Verfahren ist immer noch die einzige zugelassene Behandlung für die Erkrankung.
Bevor ERT verfügbar war, lebten Neugeborene, bei denen die klassische infantile Form des Morbus Pompe diagnostiziert wurde, selten länger als ein Jahr.
„Ohne ERT kommt es bei Babys mit infantilem Morbus Pompe zu einer fortschreitenden Verdickung des Herzmuskels und einer erheblichen Schwäche der Skelettmuskulatur, die im ersten Lebensjahr zum Tod führt“, sagt Priya Sunil Kishnani, MD, Kinderärztin und klinische und biochemische Genetikerin bei Medizinisches Zentrum der Duke University.
Die Krankheit schädigt auch die Skelettmuskulatur und die Muskeln, die Sie zum Atmen benötigen.
„Babys, die keine ERT erhalten, werden so schwach, dass sie alle zuvor erreichten motorischen Meilensteine verlieren, wie zum Beispiel die Fähigkeit, sich umzudrehen“, sagt Kishnani, angesehener Professor für Pädiatrie der Familie Chen am Duke.
Die Infusionstherapie hat die Aussichten dieser Kinder dramatisch verbessert. Die ersten mit ERT behandelten Babys sind mittlerweile in den Zwanzigern. ERT hilft auch Kindern und Erwachsenen, bei denen Morbus Pompe im Spätstadium diagnostiziert wurde.
„Für Familien mit Morbus Pompe gibt es viele Ungewissheiten und Ängste, aber ich möchte sie wissen lassen, dass sich das Gebiet rasant weiterentwickelt und es viel Grund zur Hoffnung gibt“, sagt Kishnani.
Es sei wichtig zu beachten, dass ERT nur ein Teil der Gesamtversorgung sei, sagt sie. Menschen mit Morbus Pompe benötigen für eine optimale Lebensqualität die Behandlung durch mehrere medizinische Fachkräfte.
„ERT ist lebensrettend, aber es ist die Gesamtbehandlung der Krankheit, die die richtige Ernährung, Physiotherapie und andere Spezialbehandlungen umfasst, die den Ausgang wirklich beeinflusst“, sagt sie.
Ein klinischer Genetiker ist häufig der Hauptarzt, der die Behandlung von Morbus Pompe verwaltet. Andere Spezialisten behandeln Komplikationen, die die Erkrankung verursachen kann.
Zu Ihrem Behandlungsteam können gehören:
- Kardiologen
- Lungenärzte
- Gastroenterologen
- Ernährungswissenschaftler
- Physiotherapeuten
- Ergotherapeuten
- Logopäden
„Multidisziplinäre Unterstützung gibt Menschen mit Pompe die Chance auf ein viel besseres Gesamtergebnis“, sagt Kishnani.
Hier erfahren Sie, was die Behandlung für Sie oder Ihr Kind umfassen kann.
Enzymersatztherapie (ERT)
ERT ersetzt ein Enzym, das Ihr Körper bei Morbus Pompe nicht ausreichend oder gar nicht herstellen kann.
Ohne dieses Enzym namens saure Alpha-Glucosidase (GAA) kann Ihr Körper ein Zuckermolekül namens Glykogen nicht abbauen. Glykogen baut also Ihre Zellen auf, insbesondere Muskelzellen. Dort schädigt es Ihr Gewebe und führt zu Muskelschwäche und -schwund.
Die ERT bei Morbus Pompe umfasst regelmäßige, lebenslange Infusionen von Alglucosidase alfa. Dieses Medikament, das in den USA als Lumizyme verkauft wird, ist eine künstliche Version des natürlichen GAA-Enzyms. Es erledigt die Aufgabe, die das Enzym übernehmen würde, wenn Ihr Körper genug davon produzieren würde. Dadurch wird verhindert, dass sich Glykogen in Ihrem Gewebe und Ihren Muskeln ansammelt.
Sie oder Ihr Kind erhalten wahrscheinlich alle zwei Wochen Infusionen, manche Menschen erhalten sie jedoch wöchentlich. Ein Chirurg kann einen Mittelkatheter platzieren, einen Port, den Ärzte zur Verabreichung der Infusionen verwenden und der langfristig an Ort und Stelle bleibt. Dadurch können die Behandlungen einfacher und komfortabler werden. Jede Sitzung dauert mehrere Stunden (bei manchen Menschen bis zu 6 Stunden).
Sie oder Ihr Kind können eine ERT in einem Infusionszentrum und manchmal auch bei Ihnen zu Hause erhalten.
„ERT kann dazu beitragen, Herzschäden umzukehren und die Notwendigkeit einer Atemunterstützung durch ein Beatmungsgerät zu verhindern, selbst bei Babys am schwersten Ende des klassischen infantilen Morbus Pompe-Spektrums“, sagt Kishnani.
Beginnen Sie diese Therapie so früh wie möglich. Wenn Muskeln, die Sie zum Atmen oder Bewegen benötigen, bereits geschädigt sind, kann ERT dies normalerweise nicht rückgängig machen.
„Bei Babys mit klassischem infantilem Morbus Pompe versuchen wir, innerhalb der ersten Lebenstage mit der ERT zu beginnen“, sagt Kishnani. „Selbst kurze Verzögerungen können diesen Babys zum Beispiel die Gehfähigkeit kosten.“
Wenn Sie oder Ihr Kind an Morbus Pompe im Spätstadium leiden, wird Ihr Arzt regelmäßig Tests durchführen, um nach Symptomen zu suchen. Dies hilft ihnen bei der Entscheidung, wann mit der ERT begonnen werden soll.
Medikamente, die auf das Immunsystem wirken
Wenn Ihr Baby an der klassischen infantilen Pompe-Krankheit leidet, wird Ihr Arzt Tests durchführen, um den Status des kreuzreaktiven immunologischen Materials (CRIM) festzustellen. Bei CRIM-negativen Babys besteht ein hohes Risiko für eine Antikörperreaktion auf ERT, die dazu führt, dass die Therapie nicht mehr wirkt.
Eine Behandlung namens Immuntoleranzinduktion (ITI) kann diese Reaktion verhindern.
„Bei Duke geben wir CRIM-negativen Babys eine fünfwöchige Kurzkur mit immunmodulierenden Medikamenten“, sagt Kishnani. „Diese Behandlung bringt das Immunsystem dazu, ERT als „selbst“ zu erkennen. [vs. a foreign substance]und die Babys entwickeln eine Immuntoleranz gegenüber der Enzymtherapie.“
Zu den Medikamenten, die bei der ITI eingesetzt werden, die normalerweise gleichzeitig mit der ERT einsetzt, gehören:
- Rituximab
- Methotrexat
- Intravenöses Immunglobulin oder IVIG
Arbeits- und Physiotherapie
Ergotherapeuten können Ihnen oder Ihrem Kind Fähigkeiten beibringen, die Sie bei der täglichen Selbstpflege und bei Aufgaben unterstützen. Bei Bedarf können sie Ihnen dabei helfen, den Umgang mit Stöcken oder anderen Hilfsmitteln zu erlernen.
Physiotherapeuten können Ihnen oder Ihrem Baby helfen, Muskelschwäche zu lindern und Kraft aufzubauen. Für Ryan Colburn war die Physiotherapie – und die körperliche Aktivität, die sie dabei unterstützt – eine entscheidende Behandlungsmethode für seine spät einsetzende Pompe-Krankheit.
Colburn, jetzt 37, erhielt die Diagnose vor 6 Jahren. Er besucht wöchentlich einen Physiotherapeuten und führt zu Hause ein tägliches körperliches Aktivitätsprogramm durch.
„Für mich ist körperliche Aktivität der wichtigste Teil der Behandlung, wenn Sie Ihre körperliche Leistungsfähigkeit oder Ihr Maß an Unabhängigkeit verändern oder beibehalten möchten“, sagt Colburn, der in Los Angeles lebt.
Sprachtherapie
Morbus Pompe kann die Gesichts- und Zungenmuskulatur schwächen und Ihre Sprache beeinträchtigen. Ein Logopäde arbeitet mit Ihnen oder Ihrem Kind daran, die Sprech- und Sprachfähigkeiten zu verbessern.
Ernährungstherapie
Die Krankheit kann die Muskeln schädigen, die Sie zum Kauen und Schlucken benötigen. Babys mit Morbus Pompe benötigen möglicherweise einen Arzt, der ihnen eine Ernährungssonde anlegt, um ihnen die Nährstoffe zu geben, die sie zum Wachsen benötigen. Auch ältere Kinder und Erwachsene mit Pompe können Schluckbeschwerden haben. Sie benötigen normalerweise keine Ernährungssonden, können aber von einer speziellen Diät profitieren.
Behandlungen für andere Komplikationen
Kardiologen werden Sie oder Ihr Baby regelmäßig auf Herzprobleme untersuchen und Ihnen gegebenenfalls erforderliche Behandlungen verschreiben.
Möglicherweise müssen Sie oder Ihr Kind auch regelmäßig einen Lungenarzt aufsuchen, der nach Atemproblemen sucht. Bei Bedarf können sie Beatmungsgeräte einsetzen, um Ihnen beim Atmen zu helfen.
Ihr Arzt wird außerdem regelmäßig Tests durchführen, um die motorischen Fähigkeiten, das Gehör und andere Funktionen Ihres Babys zu überprüfen. Dies hilft ihnen, Probleme zu erkennen und zu behandeln, sobald sie auftreten.
Ihre Rolle in der Pflege
Colburn übernimmt eine sehr aktive Rolle in seiner eigenen Pflege.
„Das Wichtigste, was ich getan habe, war, mich über Pompe aufzuklären“, sagt er. „Es hat mir Selbstvertrauen und Sicherheit bei der Bewältigung meines Alltags mit der Krankheit gegeben.“
Um die beste Versorgung zu gewährleisten, sagt Kishnani: „Sie müssen sich gut für sich selbst einsetzen und mit Ihrem behandelnden Arzt zusammenarbeiten, um sicherzustellen, dass er oder sie Morbus Pompe und Ihre Bedürfnisse versteht.“