Rauchen ist die Hauptursache für chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD), aber es ist nicht die einzige Ursache. Fast 1 von 3 Personen mit dieser Lungenerkrankung hat noch nie geraucht. Einige waren Schadstoffen und anderen Reizstoffen in der Luft ausgesetzt. Und etwa 2 % erbten eine seltene Erkrankung namens Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel.
Die meisten Menschen mit AAT-Mangel wurden nie diagnostiziert und wissen nicht, dass sie ihn haben. Es ist wichtig, dass Sie Ihre Risiken kennen und sich frühzeitig behandeln lassen, um zu verhindern, dass die Krankheit Ihre Lunge und Leber schädigt.
Was ist AAT-Mangel?
AAT ist ein Protein, das Ihre Leber herstellt. Seine Hauptaufgabe besteht darin, Ihre Lungen vor Entzündungen zu schützen, die durch Infektionen und Reizstoffe wie Rauch oder Staub in der Luft verursacht werden. Bei AAT-Mangel macht eine genetische Veränderung das AAT-Protein abnormal.
„Wenn Sie einen AAT-Mangel haben, haben Ihre Lungen keinen Schutz vor Zigarettenrauch, Staub und Dämpfen, die sonst COPD verursachen könnten“, sagt Dr. Charlie Strange, Professor für Lungen- und Intensivmedizin an der Medical University of South Carolina .
Bei gesunden Menschen wandert AAT von der Leber in die Lunge und andere Organe, die es schützt. Aber wenn Sie einen AAT-Mangel haben, hat dieses Protein eine anormale Form. Es bleibt also in Ihrer Leber stecken und baut sich dort auf. Schließlich sammelt sich so viel AAT an, dass es die Leber schädigt und vernarbt.
Wie bekommt man vererbte COPD?
Veränderungen oder Mutationen des SERPINA1-Gens verursachen einen AAT-Mangel. Sie erben eine Kopie dieses Gens von Ihrer Mutter und eine andere von Ihrem Vater. Jeder trägt zu Ihrem AAT-Niveau bei.
Wenn Sie nur ein abnormales Gen erben, sind Sie Träger und können Lungenprobleme vermeiden. Aber wenn Sie zwei abnormale Gene erben, könnte Ihr Alpha-1-Spiegel ernsthaft mangelhaft sein. “Das ist eine Situation, in der Sie COPD entwickeln können, ohne zu rauchen”, sagt Strange.
Auch Ihre Umgebung ist wichtig. Die Exposition gegenüber Staub, Schmutz, chemischen Dämpfen und Tabakrauch beschleunigt Lungenschäden.
„Wenn Sie Zigaretten rauchen und einen schweren Mangel haben, könnten Sie im Alter von 35 Jahren ein schweres Emphysem haben“, sagt Strange. „Oder wenn Sie ein wirklich sauberes Leben führen, können Sie 90 Jahre alt werden und haben überhaupt keine Krankheit.“
Unterscheidet es sich von rauchbedingter COPD?
In Ihrer Lunge sieht ein AAT-Mangel nicht viel anders aus als eine COPD, die durch andere Dinge verursacht wird. In beiden Fällen handelt es sich bei COPD um eine Gruppe von Krankheiten wie Emphyseme, die den Luftstrom in Ihre Lunge blockieren und das Atmen erschweren.
Ein kleiner Unterschied besteht darin, dass ein AAT-Mangel oft in einem jüngeren Alter auftritt als eine typische COPD, aber das ist keine feste Regel, sagt Strange. Ein AAT-Mangel kann auch Ihre Leber beeinträchtigen.
Woher wissen Sie, dass Sie einen AAT-Mangel haben?
Sie wissen vielleicht nicht, dass Sie diesen Mangel haben. Die Symptome treten manchmal erst im mittleren Alter auf. Und wenn Symptome wie Husten, Kurzatmigkeit und Keuchen auftreten, sehen sie anderen Lungenerkrankungen sehr ähnlich – einschließlich Asthma und Bronchitis.
AAT-Mangel in Ihrer Leber kann Symptome verursachen wie:
- Gelbe Augen und Haut, Gelbsucht genannt
- Schwellung Ihres Bauches oder Ihrer Beine
- Blut erbrechen
Ihr Arzt könnte einen AAT-Mangel vermuten, wenn Sie ein Emphysem haben und Sie:
- Nicht rauchen
- Haben Sie eine Familiengeschichte von COPD
- Haben Sie eine Lebererkrankung oder eine Familiengeschichte von Lebererkrankungen
Die FDA hat kürzlich ein Testkit für zu Hause zugelassen, mit dem Sie feststellen können, ob Sie ein genetisches Risiko für einen AAT-Mangel haben. Es wird rezeptfrei als AlphaID At Home verkauft. Um sich selbst zu testen, sammeln Sie eine Speichelprobe und senden sie dann zur Verarbeitung an ein Labor. Aber dieses Kit kann weder AAT-Mangel noch COPD diagnostizieren. Sie müssen also Ihren Arzt für weitere Tests aufsuchen.
Ihr Arzt kann mit einem Spirometrie-Test, der die Kraft Ihrer Atmung misst, feststellen, ob Sie COPD haben. Ein Bluttest zur Überprüfung Ihres Alpha-1-Antitrypsinspiegels kann die Diagnose bestätigen.
Die Alpha-1 Foundation, die American Thoracic Society und andere Gesundheitsorganisationen empfehlen, dass jeder mit COPD den Bluttest macht, aber „es passiert einfach nicht“, sagt Strange. Experten gehen davon aus, dass nur etwa 10 % der Menschen mit AAT-Mangel in den Vereinigten Staaten diagnostiziert werden.
Wenn Sie positiv auf das abnormale Alpha-1-Gen getestet werden, sollten Ihre Eltern, Geschwister, Kinder und andere Familienmitglieder ebenfalls getestet werden.
Was ist die Behandlung?
Wenn Ihr Alpha-1-Antitrypsinspiegel niedrig ist, werden Sie einen Spezialisten für weitere Tests und Behandlungen aufsuchen. Einen Spezialisten finden Sie auf der Website der Alpha-1 Foundation.
Ihr Arzt wird Bildgebungstests und Lungenfunktionstests durchführen, um nach einem Emphysem zu suchen. Ein leichtes Emphysem muss möglicherweise nicht behandelt werden. Wenn Sie einen ernsteren Fall haben, benötigen Sie eine Ersatztherapie. Dazu gehören wöchentliche Infusionen des AAT-Proteins von gesunden Spendern, um Ihre Werte zu erhöhen.
Diese Behandlung ist teuer – sie kann mehr als 100.000 $ pro Jahr vor Versicherung kosten. Und Sie müssen es für den Rest Ihres Lebens einnehmen, um zu verhindern, dass ein Emphysem Ihre Lungen schädigt. Sie brauchen möglicherweise keine Behandlung, wenn Ihre Lungenfunktion normal ist und Sie kein Emphysem haben, sagt Strange.
Ein paar Änderungen des Lebensstils sind ebenfalls wichtig. Wenn Sie rauchen, hilft das Aufhören, die Krankheit zu verlangsamen und zu verhindern, dass sie Ihre Lungen weiter schädigt. Obwohl es schwer sein kann aufzuhören, ist das Wissen, dass es Ihr Leben verlängern könnte, ein starker Anreiz. Abnehmen, wenn Sie übergewichtig sind, hilft, Ihre Leber zu schützen.
COPD-Behandlungen helfen auch bei Symptomen eines AAT-Mangels. Die Behandlungen umfassen:
- Inhalative Bronchodilatatoren und andere Arzneimittel, die die Muskeln Ihrer Atemwege entspannen und Schwellungen in Ihrer Lunge reduzieren
- Antibiotika zur Behandlung von Infektionen
- Pulmonale Rehabilitation, ein Programm, das Ihnen beibringt, wie Sie mit COPD besser leben können
Die Zukunft des AAT-Mangels
Die Suche nach Alternativen zu einmal wöchentlichen Infusionen und nach Gentherapien, die die Krankheit eines Tages heilen könnten, ist im Gange, sagt Strange. In der Zwischenzeit haben Sie die bestmöglichen Aussichten, wenn Sie einen Spezialisten aufsuchen, alle von Ihrem Arzt verschriebenen Medikamente einnehmen und Rauchen und andere Lungenreizstoffe vermeiden.
„Wir haben viele Menschen in der Gemeinde, die mit Anfang 20 von Gentestunternehmen diagnostiziert wurden. Sie haben noch weitere 70 Jahre vor sich, wenn sie einen gesunden Lebensstil führen“, sagt Strange.