Gene verbinden bipolare Schizophrenie, die einst als nicht verwandt galt


ELIZABETHTOWN, Kentucky (AP) – Als Chastity Murry ihren ersten psychotischen Zusammenbruch hatte, ging sie in ihr Badezimmer und stürzte eine ganze Flasche Pillen herunter, in der Hoffnung zu sterben. Ihre Tochter im Teenageralter musste HLW durchführen, um ihr Leben zu retten.

Etwa zur gleichen Zeit, vor mehr als einem Jahrzehnt, verlor auch der Mann, der ihr Ehemann werden sollte, Dante Murry, den Bezug zur Realität und dachte an Selbstmord.

Verschiedene Krankheiten führten sie auf ähnliche Wege – bipolare Störung in ihrem Fall und schizoaffektive Störung in seinem – Bedingungen, die von vielen lange Zeit als unterschiedlich und unabhängig voneinander angesehen wurden.

Aber eine wachsende Zahl von Forschungsergebnissen zeigt, dass bipolare Störungen, Schizophrenie und die Zwischendiagnose einer schizoaffektiven Störung gemeinsame genetische Grundlagen sowie sich überschneidende Symptome und Anzeichen aufweisen.

„Sie können als Teil eines Spektrums betrachtet werden“, sagte Dr. Morgan Sheng, der ein psychiatrisches Forschungszentrum am Broad Institute von MIT und Harvard mitleitet.

Bipolare Störungen sind dafür bekannt, extreme Stimmungsschwankungen zu verursachen. Schizophrenie ist durch Wahnvorstellungen, Halluzinationen und gestörtes Denken gekennzeichnet. Schizoaffektive Störung umfasst Symptome von beiden.

Die Theorie, dass sie auf einem Kontinuum existieren, hat an Boden gewonnen, da immer mehr Studien herausgefunden haben, dass Variationen in einigen derselben Gene die Anfälligkeit von Menschen für diese Erkrankungen beeinflussen. Eines der neuesten Beispiele ist das AKAP11-Gen, das Wissenschaftler von Broad und anderswo in einer in der Zeitschrift veröffentlichten Forschung als starken Risikofaktor für bipolare Störungen und Schizophrenie identifizierten Naturgenetik dieses Jahr.

Experten sagen, dass diese Erkenntnisse Ärzten helfen werden, besser zu verstehen, was die Krankheiten antreibt, wie sie sich auf das notorisch verwirrendste Organ des Körpers auswirken und was noch getan werden kann, um Menschen zu helfen. Experten gehen davon aus, dass die Forschung später helfen könnte, die Behandlung zu lenken und zu besseren Medikamenten zu führen. Im Moment hoffen sie, dass dies die Vorstellung bestärkt, dass solche Störungen biologisch verwurzelt sind und keine moralischen Fehler oder mysteriösen, unerkennbaren Zustände.

„Das ist es, was uns die Wissenschaft gibt – ein klarer Hinweis darauf, dass es genetische Marker und Risikofaktoren gibt“, sagte Dr. Ken Duckworth, Chief Medical Officer der National Alliance on Mental Illness.

Die Murrys – die sich durch die Allianz kennengelernt und 2020 geheiratet haben – hoffen, dass die Forschung Antworten für sie und so viele andere mit psychischen Erkrankungen liefert, die sie kennengelernt haben. Mit der Hilfe von Ärzten und untereinander halten sie ihre Krankheiten in Schach und haben einen Zweck gefunden, anderen in ähnlichen Schwierigkeiten zu helfen.

Chastity Murry, 48, nannte sie perfekte Partner; „Er ist die Erdnussbutter; Ich bin das Gelee.“

„Ja“, fügte Dante Murry, 50, mit einem Lächeln hinzu. „Sie ist süßer als ich.“

RÄTSELHAFTE BEDINGUNGEN WEITERGEBEN

Geisteskrankheiten gibt es in beiden Familien – sie verfolgen ihre Familie seit mindestens fünf Generationen, sagt sie.

Das zu wissen „half mir zu verstehen, warum mir das passiert“, sagte Chastity Murry. „Diese Möglichkeit war immer da.“

Sheng sagte, die Genetik spiele eine große Rolle bei bipolaren Störungen, schizoaffektiven Störungen und Schizophrenie. Aber auch Erfahrung und Umgebung spielen eine große Rolle, und diese Dinge interagieren auf subtile Weise. Es ist also nicht so, dass jeder mit Risikogenen dazu bestimmt ist, krank zu werden.

Morgan sagte, dass ein schweres Risikogen für Schizophrenie zum Beispiel die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, um das 10-fache erhöhen könnte. Das bringt es aber nur auf 10 %, da das bevölkerungsweite Erkrankungsrisiko bei 1 % liegt. Angesichts dieser Chancen haben Eltern mit dem Gen möglicherweise keine Kinder mit der Krankheit.

Aber „wenn Sie eine ganze Großfamilie nehmen, die dieses Risikogen hat, werden eine Reihe von Fällen auftauchen“, sagte Morgan. „Es ist ein Würfelwurf.“

Experten sagen, dass andere Krankheiten entlang des sogenannten „Psychose-Kontinuums“ ebenfalls wahrscheinlicher sind. „Wenn Sie sich eine Familie ansehen, wenn Sie eine Person mit Schizophrenie haben, haben Sie eher selbst Schizophrenie, aber Sie haben auch eher eine bipolare Störung“, sagte Dr. Fernando Goes, Psychiater an der Johns Hopkins University .

Dasselbe gilt für schizoaffektive Störungen, wie Studien zeigen.

Es gibt keine Tests für diese Erkrankungen, von denen zusammen etwa 9 Millionen Erwachsene in den USA betroffen sind. Daher basiert die Diagnose auf der Anamnese und den sich manchmal überschneidenden Symptomen. Beispielsweise kann bei allen drei Krankheiten eine Psychose auftreten.

Dies kann die Diagnose erschweren. Bei Sally Littlefield aus Oakland, Kalifornien, wurde eine bipolare Störung und dann eine schizoaffektive Störung diagnostiziert, nachdem sie 2018 während eines Arbeitstreffens in eine Psychose geraten war. Zehn Monate lang war sie davon überzeugt, dass ein Team von Psychologen die Kontrolle über ihr Leben übernommen hatte und an ihr experimentierte gegen ihren Willen.

An einem Punkt während einer manischen Episode wanderte Littlefield durch die Straßen von San Francisco, brach in Häuser und Autos ein, stahl Ladendiebstähle und sprang von einem Autodach zum anderen. Sie wurde schließlich von der Polizei angegriffen und ins Krankenhaus eingeliefert. Sie erkannte, dass sie krank war, als ihre Wahnvorstellungen so groß wurden, dass sie glaubte, Präsidentin der Vereinigten Staaten zu sein.

Sie sagte, dass es ihr jetzt gut gehe und sie bereit sei, ihre Geschichte zu erzählen, um Stigmatisierung, Diskriminierung und Scham zu zerstreuen, was „viele von uns daran hindert, sich zu erholen“.

EINE „SEHR LANGE REISE“

Menschen mit psychischen Erkrankungen hoffen, dass die Stigmatisierung verblasst, wenn die Ärzte mehr darüber erfahren, wie diese Störungen entstehen und sich auf das Gehirn auswirken.

EIN Studie 2019 sagte, dass eine wachsende Zahl von Experten jetzt anerkenne, dass Schizophrenie, schizoaffektive Störung und bipolare Störungen nicht nur gemeinsame genetische Risikofaktoren und Symptome aufweisen, sondern auch in der Neurobildgebung ähnlich aussehen und möglicherweise gemeinsame Behandlungsschemata haben. Der Stimmungsstabilisator Lithium wird beispielsweise häufig zur Behandlung von bipolaren und schizoaffektiven Störungen eingesetzt. Die jüngste Forschung des Broad Institute könnte Hinweise darauf geben, wie das Medikament wirkt, da AKAP11 mit dem interagiert, was als Ziel von Lithium angesehen wird.

Andere Medikamente behandeln auch mehr als eine der Krankheiten. Die Murrys nehmen mehrere der gleichen Medikamente ein.

Eines Tages sagten Experten, dass genetische Erkenntnisse es Ärzten ermöglichen könnten, früher in den Krankheitsprozess einzugreifen. Während sich derzeit nur wenige Menschen Gentests unterziehen – außer vielleicht um zu sehen, wie sie auf ein bestimmtes Medikament reagieren – könnten sich die Wissenschaftler in Zukunft ändern. Wenn die Menschen ihr genetisches Risiko und ihre Familiengeschichte kannten, sagte Sheng, könnten sie Hilfe suchen, wenn etwas nicht ganz richtig zu sein schien, bevor eine Krankheit größere Probleme verursachte.

Einige Wissenschaftler erkennen zwar gemeinsame genetische Grundlagen von bipolaren, schizoaffektiven Störungen und Schizophrenie an, sind jedoch skeptisch, sie als auf einem Psychose-Kontinuum darzustellen, insbesondere wenn dies zu wechselnden Kategorien führt, die Ärzte verwenden, um Menschen mit jeder Störung zu diagnostizieren. Sie sagen, dass die aktuellen Kriterien bei der Entscheidung über Behandlung und Pflege nützlich sind.

Wissenschaftler sind sich einig, dass mehr Forschung erforderlich ist. Das Auffinden neuer Krankheitsrisikogene ist beispielsweise nur der erste Schritt zur Entwicklung neuer Medikamente. Eine breite „Roadmap“ besagt, dass Forscher auch herausfinden müssen, wie die Gene funktionieren, Krankheitsmechanismen verstehen und Ziele für die Medikamente identifizieren müssen.

Duckworth von NAMI sagte, es könne „5 bis 50 Jahre“ dauern, bis sich genetische Befunde in Veränderungen in der klinischen Praxis niederschlagen. „Es ist eine sehr lange Reise.“

Inzwischen sind viele Menschen mit psychischen Erkrankungen zusätzlich zu Medikamenten und Psychotherapie auf Unterstützung durch Gleichaltrige angewiesen. Die Murrys schauen täglich nacheinander.

„Ich kann immer sagen, wenn er einen schlechten Tag hat. Er merkt immer, wenn ich einen schlechten Tag habe“, sagte Chastity Murry, bei der auch eine Borderline-Persönlichkeitsstörung und eine Angststörung diagnostiziert wurden. „Wenn ich mich ein bisschen daneben benehme oder so, fragt er mich: Hast du heute deine Medikamente genommen? Aber ich bin nicht beleidigt, weil ich weiß, dass er nur mein Bestes im Sinn hat.“

Beide haben auch durch ihre Arbeit als Freiwillige gelernt und sind gewachsen. Zusammen leiten sie zweimal pro Woche Selbsthilfegruppen, melden sich regelmäßig telefonisch bei Gleichaltrigen und wurden darin geschult, Menschen mit Suizidgedanken zu helfen.

„Das ist mein Lebensweg und auch sein Weg“, sagte Chastity Murry. „Wir helfen ihnen, aber sie helfen uns auch.“

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Das Associated Press Health and Science Department erhält Unterstützung vom Department of Science Education des Howard Hughes Medical Institute. Für alle Inhalte ist allein der AP verantwortlich.

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