Im November Ärzte in den USA und Kanada gemeldet eine medizinische Premiere. Sie waren in der Lage, die tödliche genetische Krankheit einer Patientin im Mutterleib zu behandeln und scheinbar dabei zu helfen, die tödlichen Komplikationen zu verhindern, die ihre Geschwister töteten.
Bei ihrer Patientin – einem jungen Mädchen namens Ayla – wurde die Pompe-Krankheit diagnostiziert, eine seltene Erkrankung, die Menschen daran hindert, gespeichertes Glykogen im Körper abzubauen. Diejenigen mit früh einsetzendem Pompe sterben oft oder entwickeln innerhalb von Jahren schwere Entwicklungsprobleme, selbst wenn die Standardbehandlung, die Enzymersatztherapie, kurz nach der Geburt verabreicht wird. Aber Forscher an der University of California San Francisco haben eine kleine Studie gestartet, in der getestet wird, ob eine noch frühere Behandlung mit dieser Behandlung im Mutterleib bessere Ergebnisse erzielen könnte, wobei Ayla ihre erste Patientin ist.
Bisher scheint die Strategie aufgegangen zu sein. Ayla hat die Probleme vermieden, die ihre Geschwister hatten, wie z. B. ein vergrößertes Herz bei der Geburt, und fast zwei Jahre später erreicht sie pünktlich ihre Entwicklungsmeilensteine. Ayla wird auf absehbare Zeit weiterhin eine Enzymersatztherapie einnehmen müssen, aber die Ergebnisse dieser laufenden Forschung könnten eines Tages zu einem neuen Behandlungsstandard für Patienten wie sie führen.