Der kleine Junge starb wenige Tage nach der Geburt in den Armen seiner Mutter, da ihr während der Schwangerschaft kein einfacher Bluttest angeboten wurde

Eine jugendliche Mutter hat den „herzzerreißenden“ Moment erzählt, als sie mit ansehen musste, wie ihr Neugeborenes in ihren Armen an einer seltenen genetischen Störung starb.

Isabelle Stones Sohn Oscar wurde wenige Tage vor Weihnachten geboren, doch nur wenige Stunden später wurde klar, dass etwas nicht stimmte.

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„Er war schläfrig und schlaff“, sagte die 19-jährige Mutter, „sein Gesicht war grau und die Lippen blau geworden.“

Leider verstarb er nur 15 Tage später.

Der kleine Junge wurde mit einer äußerst seltenen genetischen Stoffwechselstörung namens Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC) geboren.

Isabelle aus Liversedge in West Yorkshire hofft nun, das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen, und sagt, sie würde es „hassen, wenn jemand anderes diesen Schmerz spüren würde“.

Der mutige Teenager hat auch eine begonnen Petition dass die Regierung Tests für genetische Störungen wie sie finanziert

„Selbst wenn wir das Leben eines Babys retten würden, wäre das erstaunlich“, sagte sie.

Zunächst verlief Isabelles Schwangerschaft reibungslos.

„Es gab keine Bedenken und wir hatten keine Ahnung, dass ich eine genetische Störung vererbt hatte“, sagte sie.

„Meine Fruchtblase ist in der 35. Woche und drei Tagen auf natürliche Weise geplatzt – es war noch etwas früh –, aber die Krankenschwestern machten sich keine Sorgen.

„Wir hatten ihn am nächsten Morgen [after her waters broke]und er wurde gut geboren.

Da Oscar zu früh geboren wurde, wurden sowohl Isabelle als auch ihr Neugeborenes vorsorglich über Nacht behalten.

„Dann begann ich mir Sorgen zu machen, weil er sehr, sehr schläfrig war; er war nicht hellwach und nahm alles in sich auf, wie es ein Neugeborenes normalerweise tun würde“, sagte sie.

Oscar war schläfrig und schlaff geworden und wollte nicht mehr trinken.

Die Krankenschwestern haben die Schläuche herausgenommen, weil ich ihn beim Gehen festhalten wollte

Isabelle Stone

„Wir haben versucht, ihm Milch per Spritze zu verabreichen, aber auch diese wollte er nicht schlucken“, erklärte sie.

„Er war zu diesem Zeitpunkt erst sechs Stunden alt und ich hatte ihn in meinen Armen, ich schaute ihn an, schaute schnell meinen Partner an, schaute dann zurück zu ihm und er war grau im Gesicht und blau auf den Lippen.“

„Er hatte aufgehört zu atmen. Joe.“ [Isabelle’s partner] Ich bekam eine Krankenschwester und sie erweckten ihn wieder zum Leben.

„Er hatte drei weitere Episoden, in denen sein Sauerstoffgehalt sank.“

Es war in den frühen Morgenstunden des nächsten Tages, als Oscar von Isabelle und dem ebenfalls 19-jährigen Joe abgenommen wurde, nachdem ihnen mitgeteilt worden war, dass er „für die Menge an Sauerstoff, die er zu sich nahm, sehr schnell atmete“.

Isabelle sagte: „Ich wusste zu diesem Zeitpunkt nichts, außer dass er Schwierigkeiten beim Atmen hatte.“

Um 6 Uhr morgens wurde mir ein Zettel ausgehändigt, auf dem stand, dass Oscar eine Stoffwechselstörung habe.

Anschließend wurde das Baby zur weiteren Behandlung ins Leeds Hospital gebracht.

Zu diesem Zeitpunkt erfuhr das Paar, dass ihr Sohn mit einem OTC geboren wurde, das von einem Elternteil weitergegeben wurde.

OTC ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass sich Ammoniak im Blut ansammelt und bei zu hohen Konzentrationen für den Körper giftig wird.

Isabelle erinnerte sich an die herzzerreißenden Momente, als ihr gesagt wurde, dass ihr neugeborener Sohn nur bis zu 48 Stunden leben würde.

„Ich wollte nur mein Baby sehen“, sagte sie.

„Als wir ihn besuchten, befand er sich in einem großen Raum, an dessen Hals Maschinen mit ihm verbunden waren, er war inkubiert und hatte unzählige Drähte und Medikamente, Nadeln in seinem Kopf und man ließ ihn mit 19 verschiedenen Betäubungsmitteln sedieren.“ Medikamente, die an ihn angeschlossen sind.

„Es war herzzerreißend, hineinzugehen und all diese großen Maschinen zu sehen.“

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Zum Glück trotzte Oscar allen Widrigkeiten, doch am 4. Januar entwickelte Isabelle ein „schlechtes Gefühl“, das nicht verschwinden wollte.

„Ich bin mitten in der Nacht aufgewacht und Sekunden später war es die Krankenschwester, die mir sagte, dass sein Ammoniumspiegel wieder gestiegen sei.

„Ich konnte nicht wieder einschlafen, also ging ich zurück ins Krankenhaus und sagte mir immer wieder: ‚Das ist nicht richtig, alles ist nicht in Ordnung.‘“

Am nächsten Tag wurde Oscar zu einem MRT gebracht. Die Gehirnscans zeigten, dass die Störung sein Gehirn befallen hatte.

„Uns wurde gesagt, dass er niemals laufen und sprechen würde und eine schwere Zerebralparese (CP) hätte“, sagte die Mutter.

CP ist die Bezeichnung für eine Gruppe lebenslanger Erkrankungen, die Bewegung und Koordination beeinträchtigen.

Der nächste Schritt wäre eine Lebertransplantation gewesen, aber die Eltern wurden davor gewarnt, da Oscar keine „ausreichend gute Lebensqualität“ haben würde, und so wurde er in die Sterbebegleitung verlegt.

„Uns wurde gesagt, wir sollten jeden mitbringen, den wir wollten, um ihn zu sehen, denn das ist die einzige Zeit, die wir haben werden“, erinnert sie sich.

„Die Krankenschwestern sagten: ‚Sagen Sie mir, wann Sie bereit sind, den Atemschlauch herauszunehmen‘, ich sagte immer wieder: ‚Wann werde ich jemals so weit sein?‘

„Ich wusste, dass es für sie nicht fair war, weiter an „Oscar“ zu arbeiten, und dass sie nichts anderes tun konnten, als wie kann eine Mutter diese Entscheidung treffen? Wie kann ich das jemals tun.“

In dieser Nacht durften Isabelle und Joe ihren Sohn zum ersten Mal im Bett kuscheln. Sie sammelten viele Erinnerungen mit ihm und ließen Erinnerungsstücke anfertigen.

Sie fuhr fort: „Keiner von uns hat geschlafen, weil er jederzeit hätte gehen können.“

Oscar überlebte die Nacht, aber am nächsten Tag um 10 Uhr begann er grau zu werden.

„Man merkte, dass es ihm schlechter ging“, sagte Isabelle.

Sie fügte hinzu: „Die Krankenschwestern haben die Schläuche herausgenommen, weil ich ihn beim Gehen festhalten wollte.“

„Er lebte noch eine halbe Stunde – man merkte einfach, wie sehr er ein Kämpfer war. Er drückte meinen Finger und sah uns an, und ich hatte das Gefühl, er wusste, dass es das letzte Mal war, dass wir ihn sehen würden, und dann verstarb er.“ Meine Arme.”

Die Eltern und ihr Baby Oscar blieben nach seinem Tod neun Tage lang im Martin House, wo sie ihre letzten gemeinsamen Momente verbringen konnten.

Anderen helfen

Isabelle hat ihre Geschichte im Rahmen ihrer Petition erzählt, in der sie die Regierung auffordert, Tests für Eltern während der Schwangerschaft zu finanzieren, um vor der Geburt genetische Störungen wie OTC zu erkennen.

Sie hoffte, dass diese Tests Babys wie Oscar eine Kampf- oder Überlebenschance geben würden oder sogar Türen für mehr Optionen für Eltern öffnen würden.

„Ich hatte keine Ahnung, dass ich das mitnehmen und an meinen Sohn weitergeben könnte.

„Und wenn ich während meiner Schwangerschaft getestet worden wäre und das Ergebnis herausgefunden hätte, dass ich OTC hatte, dann hätten sie Oscar-Tests durchführen können, und wenn das passiert wäre, hätte es viel mehr Möglichkeiten gegeben – das sage ich nicht.“ hätte ihn retten können – aber wir hätten mehr Möglichkeiten.

„Wir sind in diese Sackgasse geraten, da wir mit diesen Informationen in der Lage gewesen wären, Dinge zu tun, zu denen wir mit Oscar keine Chance hatten, die Dinge, derer wir uns jetzt beraubt fühlen.“

„Es hätte viel mehr Türen geöffnet.“

Seit sie Oscar verloren hat, hat Isabelle mit so vielen Frauen gesprochen, die Babys mit genetischen Störungen verloren haben, die sie unwissentlich weitergegeben haben.

„Wenn ich jemandem helfen kann, weiß ich, dass aus meinem Kummer etwas Gutes geworden ist“, sagte sie.