Überblick
Die chronisch granulomatöse (Gran-u-LOM-uh-tus) Krankheit (CGD) ist eine Erbkrankheit, die auftritt, wenn eine Art von weißen Blutkörperchen (Phagozyten), die Ihrem Körper normalerweise bei der Bekämpfung von Infektionen helfen, nicht richtig funktioniert. Infolgedessen können die Fresszellen Ihren Körper nicht vor Bakterien- und Pilzinfektionen schützen.
Menschen mit chronischer Granulomatose können Infektionen in Lunge, Haut, Lymphknoten, Leber, Magen und Darm oder anderen Bereichen entwickeln. Sie können auch Cluster von weißen Blutkörperchen in infizierten Bereichen entwickeln. Bei den meisten Menschen wird CGD in der Kindheit diagnostiziert, aber bei einigen Menschen wird die Diagnose möglicherweise erst im Erwachsenenalter gestellt.
Symptome
Menschen mit CGD erleiden alle paar Jahre eine schwere bakterielle oder Pilzinfektion. Eine Infektion in der Lunge, einschließlich einer Lungenentzündung, ist häufig. Menschen mit CGD können eine schwere Art von Pilzpneumonie entwickeln, nachdem sie abgestorbenen Blättern, Mulch oder Heu ausgesetzt waren.
Es ist auch üblich, dass Menschen mit CGD Infektionen der Haut, der Leber, des Magens und des Darms, des Gehirns und der Augen erleiden. Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit Infektionen sind:
- Fieber
- Schmerzen in der Brust beim Ein- oder Ausatmen
- Geschwollene und wunde Lymphdrüsen
- Eine anhaltende laufende Nase
- Hautreizungen, die Hautausschlag, Schwellung oder Rötung umfassen können
- Schwellung und Rötung im Mund
- Magen-Darm-Probleme, die Erbrechen, Durchfall, Magenschmerzen, blutigen Stuhl oder eine schmerzhafte Eitertasche in der Nähe des Anus umfassen können
Wann zum arzt
Wenn Sie glauben, dass Sie oder Ihr Kind eine Art Pilzpneumonie haben, weil es sich in der Nähe von totem Laub, Mulch oder Heu aufhält, suchen Sie sofort einen Arzt auf. Wenn Sie oder Ihr Kind häufig Infektionen und die oben aufgeführten Anzeichen und Symptome haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.
Ursachen
Eine Mutation in einem von fünf Genen kann CGD verursachen. Menschen mit CGD erben die Genmutation von einem Elternteil. Die Gene produzieren normalerweise Proteine, die ein Enzym bilden, das Ihrem Immunsystem hilft, richtig zu arbeiten. Das Enzym ist in weißen Blutkörperchen (Phagozyten) aktiv, die Pilze und Bakterien einfangen und zerstören, um Sie vor Infektionen zu schützen. Das Enzym ist auch in Immunzellen aktiv, die Ihrem Körper bei der Heilung helfen.
Bei Mutationen an einem dieser Gene werden die Schutzproteine nicht produziert, oder sie werden produziert, funktionieren aber nicht richtig.
Einige Menschen mit CGD haben keine dieser Genmutationen. In diesen Fällen wissen die Ärzte nicht, was die Erkrankung verursacht.
Risikofaktoren
Jungen haben häufiger CGD.
Diagnose
Um CGD zu diagnostizieren, überprüft Ihr Arzt Ihre Familien- und Krankengeschichte und führt eine körperliche Untersuchung durch. Ihr Arzt kann mehrere Tests anordnen, um CGD zu diagnostizieren, einschließlich:
- Neutrophilen-Funktionstests. Ihr Arzt kann einen Dihydrorhodamin 123 (DHR)-Test oder andere Tests durchführen, um zu sehen, wie gut eine Art weißer Blutkörperchen (Neutrophile) in Ihrem Blut funktioniert. Ärzte verwenden diesen Test normalerweise, um CGD zu diagnostizieren.
- Gentest. Ihr Arzt kann einen Gentest anfordern, um das Vorhandensein einer bestimmten genetischen Mutation zu bestätigen, die zu einer chronischen granulomatösen Erkrankung führt.
- Pränatale Tests. Ärzte können pränatale Tests durchführen, um CGD zu diagnostizieren, wenn bei einem Ihrer Kinder bereits CGD diagnostiziert wurde.
Behandlung
Die Behandlung von CGD zielt darauf ab, Ihnen zu helfen, Infektionen zu vermeiden und Ihren Zustand zu bewältigen. Behandlungen können umfassen:
- Infektionsmanagement. Ihr Arzt wird daran arbeiten, bakterielle und Pilzinfektionen zu verhindern, bevor sie auftreten. Die Behandlung kann eine kontinuierliche Antibiotikatherapie umfassen, wie z. B. eine Kombination aus Trimethoprim und Sulfamethoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) zum Schutz vor bakteriellen Infektionen und Itraconazol (Sporanox, Tolsura) zur Vorbeugung von Pilzinfektionen. Bei einer Infektion können zusätzliche Antibiotika oder Antimykotika erforderlich sein.
- Interferon-gamma. Möglicherweise erhalten Sie regelmäßig Interferon-Gamma-Injektionen, die dazu beitragen können, die Zellen Ihres Immunsystems zur Bekämpfung von Infektionen zu stärken.
- Stammzelltransplantation. In einigen Fällen kann eine Stammzelltransplantation eine Heilung für CGD bieten. Die Entscheidung für eine Behandlung mit einer Stammzelltransplantation hängt von einer Reihe von Faktoren ab, darunter Prognose, Spenderverfügbarkeit und persönliche Vorlieben.
Mögliche zukünftige Behandlungen
Gentherapie wird derzeit für die CGD-Behandlung erforscht, aber weitere Forschung ist notwendig.
Forscher untersuchen auch die Reparatur defekter Gene zur Behandlung von CGD.
Aktualisiert: 2023-03-03
Erscheinungsdatum: 2020-02-18