DONNERSTAG, 21.10.2021 (HealthDay News)
Neun von zehn Patienten mit der sogenannten “Bubble Boy”-Immunerkrankung, die vor etwa einem Jahrzehnt eine Gentherapie erhielten, sind noch immer krankheitsfrei, berichten Forscher.
Die Gentherapie wurde an der University of California, Los Angeles (UCLA), entwickelt, um die seltene und tödliche Erkrankung des Immunsystems zu behandeln, die früher als Adenosindeaminase-defizienter schwerer kombinierter Immundefekt (ADA-SCID) bekannt ist.
Es wird durch Mutationen in dem Gen verursacht, das das ADA-Enzym erzeugt, das für ein normal funktionierendes Immunsystem entscheidend ist. Die Exposition gegenüber häufigen Keimen kann für Babys mit der Krankheit tödlich sein. Unbehandelt sterben die meisten innerhalb der ersten zwei Lebensjahre.
Bei der UCLA-Gentherapie werden blutbildende Stammzellen aus dem Knochenmark eines Kindes entnommen und mit einem speziell modifizierten Virus gesunde Kopien des ADA-Gens in die DNA der Stammzellen eingefügt. Anschließend werden die Zellen wieder in das Knochenmark des Kindes transplantiert.
Die Therapie soll den Körper dazu anregen, eine kontinuierliche Versorgung mit gesunden Immunzellen herzustellen, die Infektionen bekämpfen können. Die transplantierten Stammzellen stammen vom Kind, es besteht also keine Abstoßungsgefahr.
Jetzt in der Studie, die am 14. Oktober in der Zeitschrift veröffentlicht wurde Blutberichteten die UCLA-Forscher, dass neun der 10 Kinder, die die einmalige Behandlung zwischen 2009 und 2012 im Rahmen einer klinischen Phase-2-Studie erhielten, stabil bleiben.
Die meisten Kinder waren zum Zeitpunkt der Gentherapie noch Babys. Der einzige, dessen Immunfunktion durch die Gentherapie nicht wiederhergestellt wurde, war zum Zeitpunkt der Behandlung 15 Jahre alt.
“Was wir in den ersten Jahren gesehen haben, war, dass diese Therapie funktionierte, und jetzt können wir sagen, dass sie nicht nur funktioniert, sondern über mehr als 10 Jahre hinweg funktioniert”, sagt Senior-Studienautor Dr. Donald Kohn vom Eli und Edythe Broad Center of Regenerative Medicine and Stem Cell Research, sagte in einer UCLA-Pressemitteilung. “Wir hoffen, eines Tages sagen zu können, dass diese Ergebnisse 80 Jahre halten.”
Die Gentherapie für ADA-SCID ist noch nicht von der US-amerikanischen Food and Drug Administration zugelassen.
Ohne sie müssen Kinder mit ADA-SCID zweimal wöchentlich teure und zeitaufwendige Injektionen des ADA-Enzyms erhalten oder eine Transplantation gesunder Stammzellen von einem passenden Knochenmarkspender erhalten.
In dieser Studie hatten Patienten mit mehr Kopien des ADA-Gens in mehr Zellen die beste Immunfunktion. Laut Kohn, einem angesehenen Professor für Mikrobiologie, Immunologie und Molekulargenetik, ist weitere Forschung erforderlich, um den besten Weg zu bestimmen, um bei allen Patienten hohe Konzentrationen des Gens zu erreichen.
„Diese Ergebnisse sagen uns, dass es eine Formel für den optimalen Erfolg von ADA-SCID gibt, und es beinhaltet die Korrektur von mehr als 5 bis 10 % der blutbildenden Stammzellen jedes Patienten“, sagte er.
„Das Wissen, dass eine Gentherapie diese nachhaltige Wirkung bei ADA-SCID für mehr als ein Jahrzehnt haben kann, ist für unseren weiteren Weg wichtig, da wir neue Gentherapien für diese und andere Krankheiten entwickeln“, fügte Kohn hinzu.
Mehr Informationen
Die US National Library of Medicine bietet mehr darüber ADA-SCID.
QUELLE: University of California, Los Angeles, Pressemitteilung, 15. Oktober 2021
Robert Preidt
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