Überblick
X-chromosomale Agammaglobulinämie (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) – auch XLA genannt – ist eine vererbte (genetische) Erkrankung des Immunsystems, die Ihre Fähigkeit zur Bekämpfung von Infektionen verringert. Menschen mit XLA können Infektionen des Innenohrs, der Nebenhöhlen, der Atemwege, des Blutkreislaufs und der inneren Organe bekommen.
XLA betrifft fast ausschließlich Männer, obwohl Frauen genetische Träger der Erkrankung sein können. Die meisten Menschen mit XLA werden im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit diagnostiziert, nachdem sie wiederholt Infektionen hatten. Manche Menschen werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.
Symptome
Babys mit XLA sehen in den ersten paar Monaten im Allgemeinen gesund aus, weil sie durch die Antikörper geschützt sind, die sie vor der Geburt von ihren Müttern bekommen haben. Wenn diese Antikörper aus ihren Systemen entfernt werden, entwickeln die Babys häufig schwere, wiederkehrende bakterielle Infektionen – beispielsweise der Ohren, Lungen, Nebenhöhlen und der Haut – die lebensbedrohlich sein können.
Mit XLA geborene männliche Säuglinge haben:
- Sehr kleine Mandeln
- Kleine oder keine Lymphknoten
Ursachen
X-chromosomale Agammaglobulinämie wird durch eine genetische Mutation verursacht. Menschen mit dieser Krankheit können keine Antikörper produzieren, die Infektionen bekämpfen. Etwa 40 % der Betroffenen haben ein Familienmitglied, das sie hat.
Komplikationen
Menschen mit XLA können ein relativ normales Leben führen und sollten ermutigt werden, an regelmäßigen Aktivitäten für ihr Alter teilzunehmen. Wiederkehrende Infektionen im Zusammenhang mit XLA erfordern jedoch wahrscheinlich sorgfältige Aufmerksamkeit und eine aggressive Behandlung. Sie können Organschäden verursachen und lebensbedrohlich sein.
Mögliche Komplikationen sind:
- Chronische Lungenerkrankung
- Erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten
- Infektiöse Arthritis
- Erhöhtes Risiko für Infektionen des Zentralnervensystems durch Lebendimpfstoffe
Diagnose
Ihr Arzt wird eine Anamnese erheben, um wiederkehrende Infektionen zu dokumentieren, und eine körperliche Untersuchung durchführen. Sie werden Bluttests anordnen und möglicherweise Gentests empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für XLA. Ziel der Behandlung ist es, das Immunsystem zu stärken, Infektionen vorzubeugen und auftretende Infektionen aggressiv zu behandeln.
Medikamente
Medikamente zur Behandlung von XLA umfassen:
- Gammaglobulin. Dies ist eine Art von Protein, das im Blut vorkommt und Antikörper gegen Infektionen enthält. Es wird alle zwei bis vier Wochen als Infusion in eine Vene oder als wöchentliche Injektion verabreicht.
Reaktionen auf Gammaglobulin können Kopfschmerzen, Schüttelfrost, Rückenschmerzen und Übelkeit umfassen. Reaktionen treten eher während einer Virusinfektion auf.
- Antibiotika. Manche Menschen mit XLA erhalten kontinuierlich Antibiotika, um Infektionen vorzubeugen. Andere nehmen Antibiotika gegen bakterielle Infektionen länger ein als Menschen ohne XLA.
Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich empfehlen, dass Sie alle sechs bis 12 Monate Nachuntersuchungen durchführen, um nach Komplikationen von XLA zu suchen. Ihnen wird wahrscheinlich auch geraten, keine Lebendimpfstoffe zu erhalten, wie z. B. Lebendimpfstoffe gegen Polio, Masern, Mumps, Röteln oder Windpocken.
Aktualisiert: 2023-03-02
Erscheinungsdatum: 2022-09-09