6. April 2022 – Zum ersten Mal wurde das menschliche Genom endlich vollständig kartiert, und Wissenschaftler feiern diesen historischen Meilenstein.
“Es ist wirklich ein wirklich großes und aufregendes Geschäft sowohl in der genomischen Gemeinschaft als auch in der breiteren wissenschaftlichen und medizinischen Gemeinschaft”, sagt Benjamin Solomon, MD, klinischer Direktor des National Human Genome Research Institute.
Mehr als 100 Wissenschaftler haben die letzten 8 % der fehlenden humangenetischen Informationen ausgefüllt und die Ergebnisse in einer Reihe von sechs Artikeln in der Zeitschrift veröffentlicht Wissenschaft zusammen mit begleitenden Papieren in anderen Publikationen.
Solomon sagt, sein Social-Media-Feed sei in den letzten Tagen „explodiert“.
Die Zeitungen gaben bekannt, dass die Ermittler Teil eines internationalen Konsortiums seien Telomer zu Telomer (T2T), benannt nach den Kappen am Ende aller Chromosomen, hatte in den letzten 2 Jahrzehnten die Lücken fehlender Daten gefüllt und zuvor unlesbare Informationen entschlüsselt.
Bereits im Jahr 2003 teilten Forscher mit, dass das menschliche Genom als Teil der sequenziert worden war Humangenomprojektaber es gab Lücken in der Fundgrube an Informationen, die damals nicht zugänglich waren.
Diese fehlenden 8 % könnten Hinweise auf solche Geheimnisse enthüllen, wie Zellen Proteine produzieren, wie Menschen sich an Infektionskrankheiten anpassen und überleben, warum Krebs entsteht, wie wir Medikamente verstoffwechseln und warum das menschliche Gehirn größer und besser in der Lage ist, Informationen zu verarbeiten als das von Menschenaffen und andere Arten, sagen die Wissenschaftler.
Den menschlichen Körper verstehen
Viele Vorteile werden viel später realisiert, betont Solomon, aber zu den kurzfristigen Verbesserungen wird ein klarerer Referenzsatz für den Vergleich von Gendefekten gehören.
Er sagt, es sei wie das Kinderspiel, kleine Unterschiede in zwei Bildern zu finden.
Mit den vorherigen Lücken im Genom war der Referenzsatz mit Löchern, verschwommenen Bildern und Codierungen an den falschen Stellen schwerer klar zu erkennen, sodass es schwieriger war zu verstehen, was bei einem bestimmten Patienten genetisch anders war.
“Es wird Fälle geben, die wir jetzt lösen können, die wir vorher nicht konnten, weil wir eine bessere Karte des Referenzsatzes des Genoms haben”, erklärt Solomon.
Einer der Leiter der T2T-Arbeit, Evan Eichler, PhD, Professor für Genomwissenschaften an der University of Washington in Seattle, sagt, dass die fehlenden 8 % aus weitgehend repetitiver menschlicher DNA bestehen. Diese als Desoxyribonukleinsäure bezeichneten genetischen Anweisungen wurden in einigen Fällen tausendfach wiederholt, was es für die damalige Sequenzierungstechnologie zu schwierig machte, sie zu entwirren.
Neue Technologie führte zur Entdeckung
Das Navigieren durch die sich wiederholenden genetischen Informationen “war wie auf einem Kreisverkehr ohne Ausfahrten”, sagt Eichler, der auch Teil des ursprünglichen Human Genome Project war. Mit den Fortschritten in den letzten zwei Jahrzehnten kann die Technologie nun die sich wiederholende Genetik aussortieren und die Buchstaben in längeren, lesbaren Zeichenfolgen darstellen.
Das menschliche Genom mit 23 Chromosomenpaaren hat 3 Milliarden Basenpaare, und die wiederhergestellten 8 % fügen 200 Millionen neue Basenpaare hinzu, was im Wesentlichen so ist, als würde man ein sehr großes Chromosom zu einer wissenschaftlichen Entdeckung hinzufügen, sagt er.
Zu den Dingen, die eine ausgefüllte Karte erklären könnte, gehört das Risiko einer Person für Herzerkrankungen. Eichler sagt, die neuen Informationen könnten Spezialisten helfen, das Gen namens „Lipoprotein (a)“ zu verstehen. Ein Teil dieses Gens ist sehr repetitiv, sagt er, und diejenigen, die versuchten, es vorher zu sequenzieren, gingen einfach verloren.
„Wir konnten dieses Gen in den letzten zwei Jahrzehnten vor allem deshalb nicht routinemäßig sequenzieren, weil das hintere Ende – das geschäftliche Ende des Moleküls – aus diesen langen Wiederholungen besteht“, sagt er. “Jetzt haben wir unsere erste vollständige Kopie”, was bedeutet, dass Wissenschaftler Fragen stellen und Tests für den Zusammenhang zwischen dem Gen und dem Risiko für Herzerkrankungen entwickeln können. “Das ist ein klares Beispiel dafür, wo diese Informationen sehr, sehr wertvoll sein werden”, sagt Eichler.