„Was wir jetzt mit einem Gentest für Patienten im Hinblick auf eine gezielte Behandlung tun können, ist mehr als vor fünf Jahren und sicherlich mehr als vor zehn Jahren.“ Victoria Parikh, MD, Direktor des Stanford Center for Inherited Cardiovascular Disease, erzählt SELF. So verändern Gentests unser Wissen über das Herz.
Wie können Gentests dabei helfen, Krankheiten zu erkennen und vorherzusagen?
Nach Angaben der National Institutes of Health verfügen Sie über etwa 20.000 Gene, die alle das Potenzial haben, Mutationen mit gesundheitlichen Folgen zu tragen. Es gibt zwei Hauptkategorien von kardiovaskulären Gentests, die Ihre Gene auf Besonderheiten untersuchen.
Bei der ersten Art handelt es sich um Einzelgen-Panels, bei denen bestimmte Gene untersucht werden, die stark mit vererbten Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Zusammenhang stehen, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.5, 6 Dazu gehören Kardiomyopathien, bei denen es sich um Erkrankungen des Herzmuskels handelt (wie die arrhythmogene Kardiomyopathie, eine Erkrankung, die zu abnormaler Herzfrequenz und Herzrhythmus führt); und familiäre Hypercholesterinämie, eine häufige Erkrankung, die zu sehr hohen LDL-Cholesterinspiegeln (Low Density Lipoprotein) führt (auch bekannt als die Art, die am häufigsten mit Gesundheitsproblemen in Verbindung gebracht wird).
Einzelgen-Panels werden für bestimmte Personen empfohlen, bei denen in der Familiengeschichte häufig Herz-Kreislauf-Erkrankungen aufgetreten sind – beispielsweise bei mehreren Familienmitgliedern ersten Grades mit derselben Erkrankung – und die daher möglicherweise selbst anfälliger für diese Krankheit sind, sagt Dr. Parikh.7 Diese Tests, die je nach der Art, die Sie durchführen, weniger als 100 bis über 2.000 US-Dollar kosten können, sind ziemlich einfach: Entweder haben Sie eine genetische Variante oder nicht.
Der zweite Testbereich sind polygene Risikoscores. Bei diesen Tests, die normalerweise weniger als 100 US-Dollar kosten, werden mehrere Gene gescannt, um Ihre zu messen Wahrscheinlichkeit– keine Gewissheit! –, Herzerkrankungen zu entwickeln, die nicht durch eine einzelne Variante verursacht werden, sondern die möglicherweise durch eine Handvoll genetischer Unregelmäßigkeiten beeinflusst werden, die zur Krankheit beitragen können, sagt Dr. Gerhard.8 Risikobewertungen sind am nützlichsten für Personen mit Familienmitgliedern ersten Grades, die an einer bestimmten Krankheit leiden (obwohl jeder eine erhalten kann, wenn er neugierig auf seine Gesundheit ist).9
Polygene Tests können Ihr Risiko für Typ-2-Diabetes, Hypercholesterinämie, Vorhofflimmern, Lipidstörungen oder koronare Herzkrankheit abschätzen. Beispielsweise könnte ein Test ergeben, dass das Risiko einer Person, im Laufe ihres Lebens einen Herzinfarkt zu erleiden, mehr als dreimal so hoch ist wie das Risiko der Allgemeinbevölkerung im Laufe ihres Lebens, sagt Dr. Parikh. (Denken Sie daran: Dies ist eine Schätzung, die Ihnen bei der Pflege Ihres Herzens helfen soll, keine abschließende Diagnose.)