DONNERSTAG, 18.11.2021 (HealthDay News)
Die Gentherapie ist vielversprechend, um potenziell lebensbedrohliche Blutungsereignisse bei Menschen mit Hämophilie zu reduzieren und sogar zu stoppen, berichten Forscher.
Hämophilie A ist die häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung, von der weltweit einer von 5.000 Männern betroffen ist. Es wird durch einen fehlenden Gerinnungsfaktor namens FVIII verursacht.
Der derzeitige Behandlungsstandard sieht regelmäßige Infusionen des FVIII-Proteins vor, aber dies kann für Patienten und ihre Familien störend sein und verringert nicht das Risiko von Gelenkerkrankungen oder Tod, stellten die Autoren der neuen Studie fest.
Die neue vektorbasierte Gentherapie des Adeno-assoziierten Virus (AAV) soll Hämophilie-A-Patienten die Expression von FVIII in der Leber ermöglichen .
An der Studie nahmen 18 Hämophilie-A-Männer im Alter von 18 bis 52 Jahren teil, denen vier verschiedene Dosen der Gentherapie namens SPK-8011 infundiert wurden.
Die meisten von ihnen erhielten auch Steroide, weil frühere Forschungen gezeigt haben, dass viele Patienten eine Immunantwort auf den AAV-Vektor entwickeln, wodurch das Immunsystem den Vektor und damit die FVIII-Expression eliminiert.
Sechzehn der 18 Patienten behielten die FVIII-Expression während ihrer gesamten Studienzeit bei. Zwölf dieser Patienten wurden mehr als zwei Jahre lang beobachtet und zeigten keine offensichtliche Abnahme der FVIII-Aktivität.
Insgesamt hatten die Patienten eine 91,5 %ige Reduktion der Blutungsepisoden. Zwei der 18 Patienten verloren jedoch innerhalb eines Jahres die Expression aufgrund einer mutmaßlichen Immunantwort auf den AAV-Vektor, was zeigt, dass Steroide einen Expressionsverlust nicht garantiert verhindern können, so die am 18. November in der veröffentlichte Studie New England Journal of Medicine.
Bei keinem der Patienten gab es größere Sicherheitsbedenken, sagten die Studienautoren.
„Die Ergebnisse dieser Studie bieten überzeugende Daten, die den aktuellen Ansatz zur Hämophilie unterstützen. Ein Gentransfer kann tatsächlich eine stabile Faktor-VIII-Expression über mehrere Jahre hinweg mit einer nahezu krankheitsverbessernden Wirkung verleihen“, sagte der Hauptautor der Studie, Dr. Lindsey George. Sie ist Direktorin der klinischen In-vivo-Gentherapie und behandelnde Ärztin in der Abteilung für Hämatologie des Kinderkrankenhauses von Philadelphia.
Die Studie wurde von Spark Therapeutics finanziert, die 2013 aus dem Krankenhaus ausgegliedert wurde.
“Zukünftige Forschung wird darauf abzielen, diese Arbeit weiter zu verbessern, um bei allen Hämophilie-A-Patienten sicher anhaltende, stabile und vorhersagbare FVIII-Spiegel zu erreichen”, sagte George in einer Pressemitteilung des Krankenhauses.
Mehr Informationen
Der Weltverband der Hämophilie hat mehr darüber Hämophilie.
QUELLE: Children’s Hospital of Philadelphia, Pressemitteilung, 17. November 2021
Robert Preidt
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