BC-Studie identifiziert Genvariante, die schwere Allergien verursacht


Eine andere Patientin, Widad Qubrossi aus Ontario, hatte ebenfalls seit ihrer Geburt schwere Allergien. Innerhalb von ein paar Wochen nach der Geburt übergab sie sich ständig, allergisch gegen die Muttermilch ihrer Mutter.

Ihr ganzes Leben lang haben Ärzte ihr gesagt, dass sie nicht wissen, was ihre medizinischen Probleme verursacht, darunter Asthma, idiopathische Ekzeme und Atemprobleme. Sie lebte ein isoliertes Leben, um ihre Reaktionen zu minimieren, lernte aber auch, sich strategisch an die durch ihre Krankheit gesetzten Einschränkungen anzupassen und ein erfülltes Leben zu führen.

Qubrossi hat lange die Hypothese aufgestellt, dass ihr Zustand genetisch bedingt sei, und vor einigen Jahren gelang es ihr, einen Genetiker aufzusuchen, der sie mit Turvey in Verbindung brachte.

Sie nimmt Dupilomab seit zwei Jahren ein und es war ein „Game Changer“, sagte sie. „Es war riesig. Was ich habe, ist nicht heilbar, aber (das Medikament) hat meine Lebensqualität drastisch verändert.“

Mit 36 ​​Jahren „kann ich jetzt arbeiten.“

Die bahnbrechenden Ergebnisse kamen möglicherweise für zwei Patienten in der Studie zu spät, einschließlich des Patienten aus Vancouver, dessen Teilnahme die Studie in Gang brachte. Sie starben beide an der Krankheit: Einer im Alter von 20 Jahren an Anaphylaxie, der andere im Alter von 35 Jahren an einem zerebralen Aneurysma.

Mit den Beweisen haben Patienten mit dem gestörten Gen jetzt jedoch eine wirksame, zielgerichtete Therapie.



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