Ein Team von Wissenschaftlern erscheint einen bisher unbekannten genetischen Auslöser für die Parkinson-Krankheit entdeckt zu haben – einen, der viel häufiger bei Menschen mit neuerer afrikanischer Abstammung auftritt. Sie fanden heraus, dass diejenigen, die mit einer oder zwei Kopien dieser assoziierten Variante geboren wurden, deutlich häufiger an Parkinson erkrankten. Die Ergebnisse unterstreichen den Wert der Durchführung genetischer Forschung in verschiedenen Populationen, sagen die Autoren.
Parkinson ist eine neurodegenerative Erkrankung, die die motorischen Funktionen der Menschen zunehmend verschlechtert und schließlich oft zu Demenz führt. Derzeit sind bis zu eine Million Amerikaner davon betroffen und über 8 Millionen Menschen weltweit. In den meisten Fällen geht man davon aus, dass Parkinson durch eine komplexe Mischung aus genetischen und umweltbedingten Faktoren wie Alter und stärkerer Belastung verursacht wird bestimmte Schadstoffe. Es sind aber auch Mutationen bekannt, die das individuelle Risiko einer Person erheblich erhöhen, und man geht davon aus, dass etwa 15 % aller Fälle eine familiäre Vorgeschichte von Parkinson haben.
Ein Großteil der Forschung, die sich mit den genetischen Grundlagen von Parkinson und anderen Krankheiten befasst, wurde hauptsächlich an europäischen Bevölkerungsgruppen durchgeführt. Und obwohl wir aus dieser Forschung viel gelernt haben, bedeutet der relative Mangel an Daten zu anderen Gruppen, dass uns möglicherweise wichtige Informationen fehlen. Ein großes Team von Wissenschaftlern aus den USA, Großbritannien und Nigeria beschloss, zusammenzuarbeiten, um diese Lücke zu schließen.
Das Team führte eine Genomweite Assoziationsstudie (GWAS) – eine Art von Studie, die nach Varianten sucht, die statistisch mit Krankheiten oder Merkmalen bei einer großen Gruppe von Menschen verknüpft sind. Sie konzentrierten sich speziell auf fast 200.000 Menschen afrikanischer oder gemischter Abstammung, hauptsächlich aus Nigeria und Teilen der USA. Bei etwa 1.500 Personen in dieser Gruppe wurde Parkinson diagnostiziert, bei den übrigen nicht.
Die Forscher identifizierten schließlich eine neuartige Variante des Gens, das β-Glukozerebrosidase (GBA1) produziert, die offenbar das Parkinson-Risiko bei Menschen erhöht. Menschen, die eine Kopie der Variante hatten, hatten ein 1,5-mal höheres Risiko, an Parkinson zu erkranken als diejenigen, die eine solche hatten Sie fanden heraus, dass diejenigen mit zwei Kopien etwa 3,5-mal häufiger daran erkrankten. GBA1 ist ein Protein, das Zellen dabei hilft, andere Proteine zu recyceln, und mehrere Mutationen, an denen dieses Gen beteiligt ist, wurden bereits mit Parkinson in Verbindung gebracht. Aber diese neue Variante war fast ausschließlich kommt bei Menschen afrikanischer Abstammung vor.
Die Ergebnisse des Teams waren veröffentlicht letzten Monat in The Lancet Neurology.
GWAS sind ein entscheidendes Werkzeug in der Wissenschaft, aber sie haben ihre Grenzen. Wichtig ist, dass sie nur Korrelationen zwischen einer Variante und einer Krankheit oder einem Merkmal finden können. Daher sind weitere Untersuchungen erforderlich, um einen kausalen Zusammenhang zwischen dieser neu entdeckten Mutation und Parkinson zu bestätigen und um zu erfahren, wie es die Krankheit verursachen könnte. Aber GWAS sollen Wissenschaftlern oft etwas bieten neue Hinweise, die es aufzuspüren gilt. Und die Autoren sagen, dass ihre Forschung ein klares Beispiel dafür liefert, warum es so wichtig ist, ein breites Spektrum von Menschen in diese Studien einzubeziehen.
„Um Parkinson und wirklich jede Krankheit wirksam zu behandeln, müssen wir verschiedene Bevölkerungsgruppen untersuchen, um die Treiber und Risikofaktoren für diese Erkrankungen vollständig zu verstehen“, sagte Studienautor Andrew B. Singleton, Direktor des NIH Intramural Center for Alzheimer’s Related Dementias (CARD). ), in einem Stellungnahme veröffentlicht von den National Institutes of Health. „Diese Ergebnisse stützen die Idee, dass die genetischen Grundlagen einer häufigen Krankheit je nach Abstammung unterschiedlich sein können, und das Verständnis dieser Unterschiede könnte neue Einblicke in die Biologie der Parkinson-Krankheit liefern.“