Wenn Ihr Kind Morbus Pompe hat

Von Anthony Wu, erzählt an Lisa Fields

Als unser dreijähriger Sohn Eugene zwei Wochen alt war, wurde bei ihm Morbus Pompe diagnostiziert. Meine Frau Jung und ich haben diese wichtige Information herausgefunden, weil wir in New York City leben und Morbus Pompe zu den Neugeborenen-Screeningtests des Staates New York gehört. Wir hatten noch nie zuvor von der Erkrankung gehört.

In der Arztpraxis wurde uns gesagt, wir sollten Morbus Pompe nicht googeln, weil alles, was wir online darüber lesen konnten, sehr schlecht sei. Sie sagten uns, dass es hilfreiche medizinische Entwicklungen gegeben habe, sodass die Prognose besser sei, als in den Artikeln vermutet würde, insbesondere wenn jemand durch Neugeborenen-Screening identifiziert wird. Es war sehr schwierig, weil wir alles auf Google gelesen haben, was wir konnten.

Das Neugeborenen-Screening ist lebensrettend. Wenn Sie es nicht haben, werden Sie nie merken, dass ein Problem vorliegt, bis sich ein Schmerzpunkt zeigt. Sobald dies der Fall ist, werden Sie keine Ahnung haben, dass es sich um Pompe handelt, eine seltene Krankheit, von der nur sehr wenige Ärzte wissen.

Wir haben Leute getroffen, die mit Pompe ältere Kinder haben. Einige mussten 20 oder 30 Ärzte aufsuchen, bevor sie die Diagnose stellten. Wenn Sie beim Neugeborenen-Screening bereits wissen, dass Sie Pompe im Visier haben, können Sie viel einfacher Hilfe finden.

Unser Sohn leidet an der infantilen Pompe-Krankheit, daher hatte er schon früh einige Probleme. Er war ein schlaffes Baby, bevor er mit der Behandlung begann. Er war bei allen Meilensteinen im Rückstand. Er hatte ein schwächeres Herz, aber kein vergrößertes Herz. Sie führten ständig Tests durch, um sicherzustellen, dass es ihm nicht schlechter ging.

Nach einigen Monaten begann er mit einer Enzymersatztherapie. Eugene musste sich einer Portoperation unterziehen, damit er die Medikamente bekommen konnte, ohne ständig mit einer Nadel gestochen zu werden; er braucht es alle zwei Wochen. Es gab ihm viel mehr Energie. Er war mit seinen Meilensteinen immer noch im Rückstand, aber es half ihm, von einer unglaublichen Verspätung zu einer bloßen Verspätung zu gelangen.

Manche Menschen mit Pompe entwickeln eine Antikörperresistenz, wodurch die Enzymtherapie weniger wirksam wird. Das ist Eugene vor anderthalb Jahren passiert. Er brauchte 6 Monate lang eine Immuntherapie. Jetzt ist die Enzymtherapie wieder wirksam.

Arzttermine wahrzunehmen, sich um Eugene zu kümmern und auch zu arbeiten ist sehr stressig. Es herrscht große Müdigkeit, weil bestimmte Dinge erledigt werden müssen. Wir müssen auch sicherstellen, dass wir unsere Aufgaben erfüllen, um ihn zu unterstützen. Es ist mental hart und logistisch anstrengend. Aber Sie müssen damit umgehen, um sicherzustellen, dass er in der besten Position ist, gesund zu sein.

Es ist schwierig, die Arbeit mit Eugenes ganztägigen Infusionen alle zwei Wochen zu vereinbaren. In manchen Familien gibt ein Elternteil seinen Job auf oder arbeitet Teilzeit. Meine Frau bringt Eugene die meiste Zeit ins Krankenhaus. Sie versteht es hervorragend, diese Verantwortung mit der Arbeit in Einklang zu bringen.

Eugenes Ernährung ist sehr streng: Hoher Proteingehalt, sehr viel Gemüse, fast kein verarbeiteter Zucker, kohlenhydratarm. Da sind wir wahnsinnig streng, aber es ist einfach, weil er noch nicht zur Schule geht. Es könnte eine Herausforderung sein, wenn Kinder ihm Süßigkeiten anbieten. Wir müssen ihm beibringen, Nein zu sagen, was sehr schwer sein könnte.

Alle paar Monate geht Eugene zur Gesundheitsuntersuchung zum Arzt. Sie führen Standardtests durch, darunter einen, um festzustellen, ob eine Vergrößerung des Herzens vorliegt. Es gibt Urintests, Muskeltests und viele physiotherapeutische Tests, um festzustellen, wo seine Verzögerungen liegen.

Es könnten weitere Tests durchgeführt werden. Aber nach einer Weile muss man sich fragen: Sollen wir ihm so viele Tests auferlegen, oder sollten wir abwarten und sehen? Pompe kann jeden Muskel treffen: Arme, Beine, Atemwege, Ihr Gehör und Ihr Herz. Es ist sehr schwierig, jeden Muskel zu überwachen. Uns wurde gesagt, dass es wichtiger sei, die Meilensteine ​​im Auge zu behalten.

Wir wollen einfach nur, dass Eugene ein möglichst normales Leben führt: Freunde, ein soziales Leben und Lernen. Wir haben die Schule noch nicht herausgefunden, weil er so jung ist. Er könnte die Schule ziemlich oft versäumen. Wir wissen es nicht.

Ein Teil des Pompe-Prozesses besteht darin, dass man es einfach nie weiß. Wir überwachen ständig und das Medikament verlangsamt den Muskelabbau. Aber man weiß nie, wann oder wo es passiert, bis ein Muskel schwächer wird.

Das Schwierige für die Eltern eines kleinen Kindes ist, dass es nicht gut sprechen kann. Eugene ist 3 Jahre alt und daher nicht in der Lage, Dinge zu beschreiben. Er wird so etwas sagen wie: „Mein Rücken tut weh.“ Wir wissen nicht, was wir damit anfangen sollen, aber es ist eine deutliche Verbesserung im Vergleich zu seinem zweiten Lebensjahr, als er ein oder zwei Wörter sagte.

Wir hoffen, dass er, falls etwas Schlimmeres passiert, älter wird und tatsächlich beschreiben kann: „Ich habe Schmerzen.“ Es ist so schwerwiegend, an dieser Stelle in meinem Körper.“

Es ist schwer, wenn man jemandem sagt: „Wir haben Pompe“, und er reagiert nicht emotional, weil niemand weiß, was das ist.

Wenn man „Pompe“ durch eine häufigere Krankheit ersetzt, reagieren die Menschen entsprechend, weil sie wissen, wie schwerwiegend sie ist. Es gibt nicht viele Leute, mit denen man darüber reden kann.

Wenn Eugene nicht ins Krankenhaus geht, ist er ganz normal im Alltag, lernt und hilft ihm, schneller zu kommunizieren. Wir wissen nicht, wie sehr ihm bewusst ist, dass er krank ist. Er wird es für eine Weile nicht verstehen können. Wann immer es möglich ist, sorgen wir dafür, dass er glücklich ist, denn das ist wichtiger. Wir wollen ihn vor Niedergeschlagenheit bewahren.

Wir versuchen, ihn so oft wie möglich mitzunehmen, damit er so viele Dinge wie möglich sieht. Alles, was viel körperliche Aktivität erfordert, wollen wir jetzt tun, da sein Zustand fortschreitet. In Parks gehen, in Museen gehen, Dinge, bei denen man viel laufen muss – er wird müde, aber er kann sie schaffen.

Jeder Monat, in dem er gesund ist, ist etwas, das wir schätzen. Man weiß nie, wann wir uns mit weiteren Dingen befassen müssen. Wir schätzen die Zeit mit der Familie, die wir mit ihm in seinem gegenwärtigen Zustand verbringen können.