Im Herzen Rumäniens, eingebettet im wissenschaftlichen Zentrum von Craiova, hat sich ein hochmodernes Labor zum Ziel gesetzt, die Geheimnisse seltener Krankheiten zu entschlüsseln.
Die Diagnose seltener Krankheiten erfordert oft jahrelange unermüdliche Forschung und Hunderte von Tests. Eine dieser engagierten Forscherinnen ist Anca-Lelia Costache, medizinische Genetikerin am Dolj Regional Center for Medical Genetics. Sie erklärt die Komplexität der Diagnose seltener Krankheiten: „Es gibt das ‚Warum‘, das Patienten haben, wenn sie mit einer unbekannten Krankheit zu tun haben. Es gibt das ‚Warum‘, mit dem sich Genetiker befassen, wenn es um den molekularen zugrunde liegenden Mechanismus dieser Krankheit geht.“ .”
Bedeutende Fortschritte in der Wissenschaft haben unser Verständnis des menschlichen Körpers und der Entstehung von Krankheiten erheblich vertieft. In ihrer Arbeit beschäftigt sich Costache mit den Ursprüngen von Krankheiten. Sie erklärt: „Wir haben das Genom so verstanden, dass wir es lesen konnten. Und wir haben begonnen, die Regionen im Genom zu entschlüsseln, die sich mit kodierenden Proteinen befassen. Und wir bestehen aus Proteinen. Wenn also etwas schief geht.“ der Code, etwas geht schief mit dem Protein, etwas geht schief und eine Krankheit entsteht“
„Es gibt Regionen im Genom, über die wir nichts wissen. Es gibt Gene, von denen wir nicht wissen, wie sie sich auf die Gesundheit auswirken. Und in diesem Sinne lernen wir. Und wir kehren zu dem zurück, was wir sequenziert haben, und.“ Wir analysieren die Daten mit neuen Augen. Und ich denke, das ist eine weitere Schönheit der Genetik, irgendwie vermischt mit dem Fortschritt in der Technologie und dem Einsatz von KI und Digitalisierung, das ist (für) den Nutzen unseres Fachgebiets und letztlich für den Patienten“, Costache fügt hinzu.
Eine Heilung finanzieren
Obwohl die jüngsten wissenschaftlichen Fortschritte vielversprechend sind, ist klar, dass seltene Krankheiten eine außergewöhnliche Herausforderung für Patienten, Familien und Ärzte gleichermaßen darstellen. Selbst in Europa, wo rund 30 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen sind, gibt es nur für 5 Prozent der über 6000 identifizierten Erkrankungen zugelassene Behandlungen. Da viele dieser Behandlungen teuer und kaum verfügbar sind, wird die Suche nach innovativen, erschwinglichen Medikamenten immer dringlicher.
Die Europäische Kommission erkennt diesen dringenden Bedarf und arbeitet daran, Entwickler zu ermutigen, indem sie verstärkte wissenschaftliche und regulatorische Unterstützung sowie längere Zeiträume der Marktexklusivität bietet. Ebenso setzen sich gemeinnützige Allianzen wie EURORDIS – Rare Diseases Europe unter der Leitung von CEO Yann Le Cam für die von seltenen Krankheiten betroffenen Menschen ein. Ihr Aufruf zum Handeln unterstreicht die entscheidende Rolle der Wissenschaft bei der Entwicklung von Behandlungen, die nicht nur die Symptome lindern, sondern in seltenen Fällen auch eine Heilung bewirken können.