Seltsames Bild zeigt 27-jährigen Mann mit seltenem, mysteriösem „elastischem“ Hautsyndrom

Ärzte haben ein Bild eines 27-jährigen Mannes mit einem seltenen und ungewöhnlichen „elastischen“ Hautsyndrom aufgenommen.

Das Bild, veröffentlicht in Das New England Journal of Medicine (NEJM) zeigt den Oberkörper des Patienten mit zahlreichen sichtbaren Hautfalten. Bei dem Patienten, der aus der nahöstlichen Nation Oman stammt, wurde ein Zustand diagnostiziert, der einer Erbkrankheit ähnelt, die als bekannt ist Pseudoxanthoma elasticum (PXE). Diese seltene Erkrankung betrifft das Bindegewebe in einigen Teilen des Körpers.

Bei PXE sammeln sich Ablagerungen von Kalzium und anderen Mineralien in elastischen Fasern an. Diese Fasern sind ein Bestandteil des Bindegewebes, das den Strukturen im ganzen Körper Festigkeit und Flexibilität verleiht.

Der Zustand kann elastische Fasern in Haut, Augen und Blutgefäßen und seltener an Orten wie dem Verdauungstrakt betreffen.

Das erste Anzeichen von PXE ist normalerweise das Auftreten kleiner, gelblicher Beulen, sogenannter Papeln, an Hals, Achselhöhlen und anderen Hautbereichen, die sich berühren, wenn sich ein Gelenk beugt.

Wenn sich diese Unebenheiten verbinden, kann die Haut in den betroffenen Bereichen locker und faltig werden. Menschen mit PXE haben auch ein erhöhtes Risiko für Augenanomalien und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Insgesamt ist PXE jedoch ein “relativ gutartiger Zustand”, sagte Dr. Manish Kumar, ein Autor des NEJM Artikel, der im Sultan-Qaboos-Krankenhaus in Salalah, Oman, ist, erzählt Nachrichtenwoche.

PXE ist selten und tritt weltweit bei etwa einem von 50.000 Menschen auf, wie Zahlen der US National Library of Medicine zeigen. Es wird fast doppelt so häufig bei Frauen wie bei Männern gesehen.

Die klassische Präsentation von PXE wird durch Mutationen im ABCC6-Gen verursacht, das Anweisungen zur Herstellung eines spezifischen Proteins namens MRP6 enthält. Aber die medizinische Literatur dokumentiert auch Fälle von Patienten ohne Hinweise auf Mutationen in ABCC6, die Erkrankungen haben, die PXE sehr ähnlich erscheinen. So auch bei der 27-jährigen Patientin aus dem Oman.

Dieser Patient wurde aufgrund von Bedenken hinsichtlich PXE zu Gentests überwiesen. Bei der körperlichen Untersuchung beobachteten die Ärzte lose Hautfalten an Armen, Bauch und Achselhöhlen.

Kumar und seine Kollegen führten Bluttests und molekulare Analysen durch. Diese fanden keine Hinweise auf die genetische Variante, die PXE verursacht. Aber die Ergebnisse deuteten darauf hin, dass der Patient möglicherweise an einer „Pseudoxanthoma elasticum-ähnliches” Syndrom.

In diesem Fall, sagte Kumar, bestand zu diesem Zeitpunkt „keine Gefahr“ für den 27-jährigen Patienten, obwohl er Nachsorgeuntersuchungen benötigen wird, um die Entwicklung potenzieller Herz- oder Augenprobleme zu überwachen. „So einen Zustand habe ich noch nie gesehen“, sagte er.

Es gibt keine Heilung für PXE, aber Behandlungen sind für einige der Symptome verfügbar.