Laut einer neuen Studie können bis zu 15.500 US-Bürger über 50 von einer neuen Krankheit namens VEXAS-Syndrom betroffen sein. Das ist Etwa 13.200 Männer und 2.300 Frauen sind von dem erst 2020 entdeckten Syndrom betroffen, so eine neue Studie von Forschern bei New York University Grossman School of Medicine und diese Woche im Journal of the American Medical Association veröffentlicht.
„Das seltene Syndrom ist mit einer hohen Sterblichkeitsrate verbunden, wobei bis zur Hälfte der Menschen, hauptsächlich Männer, innerhalb von fünf Jahren nach der Diagnose sterben“, heißt es in einer Pressemitteilung der NYU Grossman School of Medicine. „Das Syndrom beinhaltet am häufigsten unerklärliches Fieber und niedrige Blutsauerstoffwerte bei Menschen, bei denen andere Krankheiten wie rheumatoide Arthritis, Lupus und Blutkrebs wie Leukämie diagnostiziert wurden.“
„Jetzt, da wir wissen, dass das VEXAS-Syndrom häufiger auftritt als viele andere Arten von rheumatologischen Erkrankungen, müssen Ärzte diese Erkrankung zu ihrer Liste möglicher Diagnosen hinzufügen, wenn sie mit Patienten mit anhaltenden und unerklärlichen Entzündungen und niedrigen Blutzellwerten oder Anämie konfrontiert werden“, sagte Dr ., sagt David B. Beck, ein Genetiker und leitender Ermittler der Studie, in einer Erklärung.
Beck ist Assistenzprofessor am Department of Medicine und am Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology der NYU Langone Health und Direktor des Programms für klinische Genetik entzündlicher Erkrankungen der NYU Langone. Hier ist, was Sie über das VEXAS-Syndrom und die Anzeichen und Symptome wissen sollten, auf die Sie achten sollten.
Was ist das VEXAS-Syndrom?
„Das VEXAS-Syndrom ist eine neu beschriebene Krankheit, die erstmals von den National Institutes of Health identifiziert und Ende 2020 beschrieben wurde“, sagt Dr. Matthew Koster, ein klinischer Rheumatologe an der Mayo Clinic in Rochester, Minnesota. „Dieser Zustand, obwohl neu, ist etwas, das jetzt ziemlich leicht identifiziert werden kann, da wir in der Lage sind, den Phänotyp von Patienten zu erkennen, was für Anbieter sehr wichtig ist.“
„VEXAS galt lange als mysteriöse Krankheit, bis 2020 ihre genetische Grundlage identifiziert wurde, und die neuesten Erkenntnisse bieten den ersten Hinweis darauf, wie häufig die Krankheit im Inland auftritt“, sagt der NYU Grossman School of Medicine.
VEXAS ist ein Akronym für die biologischen Merkmale des Syndroms.
Vakuolen in Blutzellen.
E1-Enzym.
X-chromosomal, was bedeutet, dass das Gen auf dem X-Chromosom liegt.
Autoinflammatorisch
Somatisch.
Wer ist gefährdet für das VEXAS-Syndrom?
„Unsere Studie bietet einen ersten Eindruck davon, wie häufig das VEXAS-Syndrom in den Vereinigten Staaten vorkommt, insbesondere bei Männern, die zufällig auch am häufigsten daran sterben“, sagt Beck.
In der neuesten Studie analysierten die Forscher die elektronischen Patientenakten von 163.096 überwiegend weißen Männern und Frauen in Pennsylvania. Bei zwölf wurde eine genetische UBA1-Mutation festgestellt, und alle hatten VEXAS-Symptome. Hochgerechnet bedeutete dies, dass einer von 4.269 amerikanischen Männern über 50 und eine von 26.238 Frauen über 50 wahrscheinlich das Syndrom entwickeln würden.
Symptome des VEXAS-Syndroms
Die Symptome des VEXAS-Syndroms variieren und betreffen mehrere Organsysteme, je nach National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases.
Zu den entzündlichen Symptomen gehören Hautausschläge, Schmerzen und Schwellungen in Ohr und Nase, Husten und Atemnot, Schwellungen und Schmerzen in den Gelenken und Entzündungen der Blutgefäße.
Andere Symptome sind Fieber und extreme Müdigkeit; Anämie, niedrige Blutplättchen und Blutgerinnsel; Polychondritis; Polyarteritis nodosa; süßes Syndrom; und myelodysplastisches Syndrom, sagt das Institut.
„Es war schwierig, diese Patienten zu identifizieren, da sie manchmal Merkmale aufweisen, die auf andere rheumatische Erkrankungen hinweisen, aber nicht vollständig zu diesen Charakterisierungen passen“, sagt Kloster. Er fügt hinzu: „Sie werden am Ende auch viele Symptome wie Fieber oder Schüttelfrost oder Nachtschweiß oder Gewichtsverlust haben. Einige von ihnen können auch Augenentzündungen haben, entweder Schwellungen um die Augen herum oder Schwellungen des äußeren Teils des Auges selbst. “
Behandlung des VEXAS-Syndroms
Ein Arzt diagnostiziert das VEXAS-Syndrom mit Gentests, die nach Mutationen im UBA1-Gen auf dem X-Chromosom suchen.
Für das VEXAS-Syndrom existiert noch keine standardisierte Behandlung, aber Hochdosierte Steroide, JANUS-Kinase-Inhibitoren und Immunsuppressiva können entzündliche Symptome behandeln. Auch Knochenmarktransplantationen können angezeigt sein.
Laut dem National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases kann ein Team von Ärzten, darunter ein Rheumatologe und ein Hämatologe, erforderlich sein, da die Krankheit mehrere Organsysteme betrifft
Was du tun kannst
Wenn Sie befürchten, dass Sie Symptome des VEXAS-Syndroms haben, konsultieren Sie Ihren Arzt und lassen Sie einen Gentest durchführen, der aussagekräftig ist.
„Es ist eigentlich ziemlich einfach, das VEXAS-Syndrom bei Patienten mit rezidivierender Polychondritis anhand von drei oder vier leicht zu messenden Variablen zu erkennen.“ sagt Dr. Peter GraysonLeiter des Vasculitis Translational Research Program und amtierender Direktor des Rheumatology Fellowship Program des National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases.
“Wenn der Patient männlich ist und bestimmte Blutbildanomalien aufweist, sollte dies einen Arzt darauf hinweisen”, fügt Grayson hinzu. „Und auch ältere Patienten. Patienten, die eine rezidivierende Polychondritis bekommen, wenn sie 50 Jahre oder älter sind, haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko, möglicherweise an dieser genetischen Krankheit, dem VEXAS-Syndrom, zu erkranken.“
Die neu entdeckte Krankheit VEXAS-Syndrom betrifft bis zu 15.500 Amerikaner – Hier sind die Symptome, die zuerst auf Eat This Not That auftauchten.