Große Genstudie entdeckt DNA, die mit Autismus und anderen Störungen verbunden ist

FREITAG, 19. August 2022 (HealthDay News)

Mehr als 70 Gene sind sehr stark mit Autismus verbunden und mehr als 250 sind mit der Erkrankung verbunden, wie eine große neue genetische Analyse ergeben hat.

Die Analyse ist die bisher größte ihrer Art und umfasste mehr als 150.000 Teilnehmer, darunter 20.000 mit diagnostiziertem Autismus.

Die Forscher fanden heraus, dass Gene, die hauptsächlich mit Entwicklungsverzögerungen in Verbindung stehen, tendenziell in der frühen Entwicklung von Neuronen (Nervenzellen) aktiv sind, während Autismus-bezogene Gene eher in reiferen Neuronen eine Rolle spielen.

Die Forscher fanden auch heraus, dass bei Personen mit Schizophrenie Gene, die stark mit Autismus in Verbindung gebracht werden, eher mit Genen assoziiert sind, die das Risiko einer Person für Schizophrenie erhöhen.

„Diese Analysen weisen darauf hin, dass es gemeinsame genetische Risikofaktoren zwischen Autismus und anderen neurologischen und psychiatrischen Störungen gibt“, sagte Co-Senior-Autor Joseph Buxbaum. Er ist Direktor des Seaver Autism Center for Research and Treatment an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai in New York City.

Basierend auf den Ergebnissen sagte Buxbaum, dass ein genetisch gezielter Ansatz für Autismus den Patienten zugute kommen würde. Das liegt daran, dass Behandlungen, die bei Personen wirken, die eine Mutation in einem Gen tragen, bei anderen Personen mit einer Mutation in einem anderen Gen möglicherweise nicht wirken.

„Eine entscheidende Erkenntnis ist, dass Autismus viele genetische Mutationen hat, die ihn antreiben, und daher Gentests gerechtfertigt sind, nicht nur zum Wohle von Familien und Personen mit einem Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen, sondern auch, um die Entwicklung von Therapeutika voranzutreiben“, sagte Buxbaum in einem Berg Sinai-Pressemitteilung.

„Je mehr wir Therapeutika basierend auf den in diesen genetischen Befunden identifizierten Zielen voranbringen können, desto mehr Menschen können wir möglicherweise helfen, was einen erheblichen Einfluss auf die Bekämpfung von Autismus und Entwicklungsverzögerungen weltweit haben könnte“, fügte er hinzu.

Die Studie und drei verwandte Studien wurden am 18. August veröffentlicht Naturgenetik.

Mehr Informationen

Das US National Institute of Mental Health hat mehr über Autismus.

QUELLE: Mount Sinai, Pressemitteilung, 18. August 2022

Von Dennis Thompson HealthDay Reporter

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