Es ist nicht immer einfach, einen Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel zu diagnostizieren, eine seltene Erkrankung, die manchmal zu schweren Lungen- und Leberschäden führt. Tatsächlich werden die meisten Menschen, die diese Störung haben, überhaupt nie diagnostiziert, sagen Experten.
Dieser genetische Zustand, auch Alpha-1 genannt, bedeutet, dass Sie nicht genug Alpha-1-Antitrypsin-Protein in Ihrem Blutkreislauf haben. Wenn es Ihre Lunge betrifft, kann es zu einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) führen.
Normalerweise schützt AAT Ihre Lunge vor Schäden, während Ihr Immunsystem Infektionen und Entzündungen bekämpft. Aber ohne genügend AAT können Substanzen, die während des Immunprozesses freigesetzt werden, Ihre Lunge schädigen und sie anfälliger für Schäden durch Rauchen oder Umweltverschmutzung machen.
Wer bekommt AAT-Mangel?
Experten schätzen, dass etwa 1 von 3.500 Menschen in den USA von einem AAT-Mangel betroffen sind, aber nur etwa 10 % von ihnen wissen, dass sie ihn haben.
“Es ist sehr unterdiagnostiziert”, sagt Mike Wells, MD, außerordentlicher Professor für Lungen-, Allergie- und Intensivmedizin an der University of Alabama an der Birmingham School of Medicine.
Es wird angenommen, dass etwa 3 % der Menschen mit COPD Alpha-1 unentdeckt haben. Möglicherweise hören Sie den Zustand „genetische COPD“, wenn er durch einen AAT-Mangel verursacht wird.
Warum ist „genetische COPD“ schwer zu diagnostizieren?
Viele Menschen mit AAT-Mangel sind gesund und haben nie Symptome. Wenn Sie Symptome entwickeln, beginnen diese höchstwahrscheinlich, wenn Sie zwischen 20 und 50 Jahre alt sind.
Einige lungenbezogene Symptome, die Sie haben können, sind:
- Kurzatmigkeit
- Chronischer Husten und Bronchitis
- Keuchen
- Wiederholte Erkältungen oder Lungenentzündung
- Schwierigkeiten beim Trainieren
Diese Symptome können denen von Asthma oder rauchbedingter COPD sehr ähneln. Bei vielen Menschen werden stattdessen diese häufigeren Erkrankungen diagnostiziert. Asthmamedikamente sind oft hilfreich für Menschen mit AAT-Mangel, was zur Verwirrung beitragen kann.
Selbst wenn bei Ihnen ein AAT-Mangel diagnostiziert wird, kann es lange dauern – im Durchschnitt 5-8 Jahre, nachdem Sie Symptome haben. Möglicherweise müssen Sie auch mehrere Ärzte aufsuchen. Untersuchungen haben ergeben, dass die Diagnose bei Frauen und älteren Menschen tendenziell länger dauert.
Wer sollte getestet werden?
Während nur ein Arzt einen AAT-Mangel diagnostizieren kann, hat die FDA kürzlich ein Heimkit zugelassen, mit dem Sie sehen können, ob Ihre Gene Sie einem Risiko aussetzen. Das Kit mit dem Namen AlphaID At Home ist ohne Rezept erhältlich. Um es zu verwenden, sammeln Sie eine Speichelprobe und senden sie zur Verarbeitung an ein Labor. Sie sollten die Ergebnisse dann mit Ihrem Arzt teilen.
Um den Zustand zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt einen Test durchführen, um den Zustand zu erkennen. Ärzte können einen AAT-Mangel nicht nur anhand der Symptome oder einer medizinischen Untersuchung diagnostizieren.
Ärzte testen ihre Patienten oft aus mehreren Gründen nicht, sagt Dr. Khalil Diab, Pneumologe und außerordentlicher Professor an der George Washington School of Medicine and Health Sciences.
Es ist eine relativ seltene Krankheit, über die Ärzte möglicherweise nicht viel wissen. Oder sie denken vielleicht nicht, dass Tests hilfreich sind. Behandlungen für AAT-Mangel sind oft teuer und werden manchmal als unwirksam angesehen, sagt Diab.
Aber bestimmte Zustände – besonders wenn sie bei jüngeren Menschen auftreten – sollten zu einem Test auf AAT-Mangel führen.
„Wir wissen, dass Alpha-1 COPD und Emphyseme verursachen kann, aber es kann auch zu Leberschäden und Zirrhose führen, daher sollte eine dieser Erkrankungen normalerweise einen Anbieter dazu bringen, sich zu testen“, sagt Wells.
Tatsächlich empfiehlt die American Thoracic Society Ärzten, alle Erwachsenen mit schwerer COPD, Emphysem, zu testen Asthma oder ungeklärte Lebererkrankung bei AAT-Mangel. Die Gruppe empfiehlt, dass auch Geschwister von Menschen mit dem Mangel getestet werden.
Wie wird ein AAT-Mangel diagnostiziert?
Ihr Hausarzt kann Sie auf die Störung testen. Das können auch Spezialisten wie Pneumologen, Allergologen, Immunologen und Hepatologen, sagt Wells.
Ihr Arzt wird möglicherweise zuerst die Werte des AAT-Proteins in Ihrem Blut überprüfen. Aber um zu bestätigen, dass Sie einen AAT-Mangel haben, müssen sie auch einen Gentest durchführen. Das wird normalerweise mit einem Bluttest gemacht, aber Ihr Arzt kann auch Ihre Nase oder die Innenseite Ihrer Wange abtupfen.
Der Gentest verrät Ihnen, welche AAT-Mutation Sie haben. Wenn Sie einen AAT-Mangel haben, haben Sie von jedem Ihrer Eltern ein abnormales Gen geerbt.
Verschiedene Alpha-1-Gene tragen unterschiedliche Risiken. Wenn Sie also genau herausfinden, welche Kombination dieser Gene Sie haben, hilft Ihr Arzt, Ihren Zustand und Ihr Risiko einer Lungenerkrankung zu verstehen. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, Ihre Ergebnisse zu erklären.
Ihr Arzt kann auch bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen oder CT-Scans durchführen, um festzustellen, wie stark Ihre Lungen geschädigt sind.
Warum ist eine Diagnose wichtig?
Es ist wichtig, eine AAT-Mangeldiagnose zu erhalten, da eine frühzeitige Behandlung die Entwicklung einer „genetischen COPD“ verlangsamen kann.
Auch wenn Sie rauchen, gibt Ihnen das Wissen, dass Sie einen ATT-Mangel haben, einen sehr wichtigen Grund, mit dem Rauchen aufzuhören.
“A Viele Menschen mit diesem Mangel würden im Alter eine Art leichten Lungenversagen entwickeln“, sagt Diab.
Da AAT-Mangel genetisch bedingt ist, sollten Ihre Geschwister, Eltern und Kinder nach der Diagnose getestet werden, sagt Wells.
Herauszufinden, dass sie an der Störung leiden, könnte Ihre Familienmitglieder motivieren, mit dem Rauchen aufzuhören oder es zu vermeiden, damit sie keine COPD entwickeln. Sie würden auch wissen, dass sie sich von Passivrauchen und Jobs mit verschmutzter Luft fernhalten sollten.
„Es ist wichtig, es möglichst früh zu diagnostizieren, da es auch Auswirkungen auf die Familienmitglieder der Patienten hat“, sagt Diab. „Ich denke, wir sollten alle die Richtlinien befolgen und versuchen, eine frühe Diagnose zu bekommen und dann die Behandlungsmöglichkeiten mit dem Patienten zu besprechen.“
Es gibt keine Heilung für AAT-Mangel, aber Sie können für COPD behandelt werden. Es gibt auch eine AAT-spezifische Behandlung namens Augmentationstherapie. Sie erhalten jede Woche intravenöse Injektionen von ATT-Protein von Blutspendern. Dies erhöht Ihren AAT-Spiegel und verlangsamt das Fortschreiten der Krankheit.
Wenn bei Ihnen ein AAT-Mangel diagnostiziert wird, sollten Sie einen Spezialisten wie einen Pneumologen aufsuchen, wenn Sie dies nicht bereits tun, sagt Wells.
Sie sollten auch jährliche Lebertests haben. Da ein AAT-Mangel auch Ihre Leber betrifft, haben Sie ein höheres Risiko, eine Zirrhose oder Narbenbildung und Leberkrebs zu entwickeln, sagt Diab.