Eine Frau, die an einer äußerst seltenen Erkrankung leidet, hat ihr Kind zur Welt gebracht, nachdem sie durch IVF schwanger geworden war.
Der 32-Jährige aus Turin, Italien, hatte jahrelang mit Unfruchtbarkeit als Folge des Alström-Syndroms zu kämpfen, berichtete eine lokale Nachrichtenagentur Corriere Torino gemeldet.
Daniela, die nicht ihr richtiger Name ist, sagte der Nachrichtenagentur, dass das Baby „eine riesige Freude“ sei.
Der kleine Junge wurde im Sant’Anna-Krankenhaus in Turin geboren. Trotz ihres Zustands wollte Daniela schon immer Mutter werden, Corriere Torino gemeldet.
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Das Alström-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die autosomalen Chromosomen betrifft. Es kann zu Seh- und Hörstörungen, Typ-2-Diabetes, Herzerkrankungen, Atemproblemen, Nierenfunktionsstörungen und Fettleibigkeit bei Kindern führen.
Die Krankheit ist sehr selten und betrifft schätzungsweise nur 1 von 10.000 bis 1 von 1.000.000 Menschen. Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders wurde weltweit bei rund 1.200 Menschen die Krankheit diagnostiziert.
Die Störung kann Hyperandrogenismus verursachen – eine Erkrankung, die zu einem Überschuss an Sexualhormonen führt. Dies kann zu unregelmäßigen Perioden sowie anderen hormonellen Problemen wie Akne und Hirsutismus führen.
Der Zusammenhang zwischen Alström-Syndrom und Unfruchtbarkeit wurde nicht gründlich untersucht. Im Jahr 2022 wurde eine weitere Geburt einer Frau mit dieser Erkrankung registriert, aber Danielas Geburt ist die erste, die auf eine IVF-Behandlung zurückzuführen ist.
Aufgrund der vielen Komplikationen, die mit der seltenen Erkrankung einhergehen, wurde sie als Hochrisikoschwangerschaft eingestuft und gebar per Kaiserschnitt, nachdem Herzrhythmus- und Stoffwechselstörungen zugenommen hatten. Corriere Torino gemeldet.
Der kleine Junge wurde gesund geboren und wog 6 Pfund und 8 Unzen.
Das Alström-Syndrom wird durch eine Mutation des ALMS1-Gens verursacht. Diese Gene tragen zur Entwicklung von Proteinen im Körper bei, die eine wichtige Rolle für die ordnungsgemäße Funktion des Körpers spielen.
Wenn solche Mutationen auftreten, kann dies die Entwicklung dieser Proteine erschweren. Dies kann zu Problemen im Zusammenhang mit Organsystemen im Körper führen.
Das Alström-Syndrom kann verschiedene Organsysteme betreffen, der Schweregrad hängt jedoch von der einzelnen Person ab.
Es ist nicht klar, welche Art von Komplikationen Daniela aufgrund ihrer Erkrankung erlitten hat, aber sie beginnen normalerweise von Geburt an und entwickeln sich in den ersten Lebenswochen.
Haben Sie einen Tipp für eine Wissenschaftsgeschichte, über die Newsweek berichten sollte? Haben Sie eine Frage zum Alström-Syndrom? Lassen Sie es uns über [email protected] wissen.