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Der kleine Junge, einer von 15 auf der Welt, möchte mit einer seltenen Erkrankung Krankengeschichte schreiben
Ein Kleinkind ist einer von nur 12 lebenden Menschen auf der Welt, bei denen eine genetische Erkrankung diagnostiziert wurde, die so selten ist, dass ihr erst kürzlich ein Name gegeben wurde. Mutter Kristen Morar, 33, sagt, dass Sohn Augustine, ein Jahr alt, im Alter von drei Monaten begann, sein Gehör zu verlieren. Er hörte auf zu essen – was die Ärzte fälschlicherweise auf das Zahnen zurückführten –, wurde schwer taub, musste mehrmals ins Krankenhaus und konnte sich kaum bewegen. Kristen und Ehemann Moses, 38, drängten auf weitere Gentests, bei denen schließlich bei Augustine das Mitchell-Syndrom diagnostiziert wurde. Die neu diagnostizierte neurologische Erkrankung wird durch eine seltene genetische Mutation verursacht, die die Nerven angreift, die das Hören, die Bewegung und das Sehen steuern. Es gibt keine verfügbare Heilung für die Krankheit, die kürzlich nach Mitchell Herndon benannt wurde, dem ersten Menschen, bei dem die Diagnose gestellt wurde, der im Oktober 2019 im Alter von 19 Jahren starb. Augustines Familie aus Orange County, Kalifornien, hat eng mit der in Mitchell’s gegründeten Wohltätigkeitsorganisation zusammengearbeitet Name. Der Säugling nimmt derzeit Vitamin B2 ein und kann jetzt trotz aller Widrigkeiten sitzen, essen und krabbeln. Die dreifache Mutter Kristen, eine Beraterin, sagte: „Zu diesem Zeitpunkt wusste das Krankenhaus nur von drei Patienten mit dieser Störung, die alle verstorben waren.“ Das war unglaublich schwer zu hören. „Im schlimmsten Zustand konnte er nicht essen, seinen Kopf nicht heben oder sich sogar umdrehen.“ Aber als ich mit der Wohltätigkeitsorganisation Kontakt aufnahm, sprach ich mit drei anderen Eltern, deren Kinder unter dieser Krankheit leiden. „Sie sagten, ein bestimmtes Vitamin scheine ihren Kindern zu helfen, und es scheint auch Augustine zu helfen.“ Seine Laborwerte haben sich normalisiert und es scheint große Auswirkungen zu haben – er kann sitzen, essen und krabbeln, was die Ärzte nie von ihm erwartet hätten . „Aber es gibt keine Forschung, also wissen wir nicht, was passieren wird – wir haben niemanden, der uns anleitet, weil die Krankheit so selten ist.“ „Niemand mit dieser Krankheit ist älter als 30, aber wir wissen nur, dass es ihm so gut geht – er könnte es sein.“ der erste in der Geschichte.“ Augustine wurde am 27. Mai 2022 vollkommen gesund geboren. Doch im Alter von drei Monaten nahmen ihn die Eltern mit auf seinen ersten Urlaub nach Europa. Während eines Zwischenstopps in Madrid, Spanien, erlitt er eine Episode von Hypoglykämie – niedrig Obwohl er kürzlich eine Nahrungsaufnahme erhalten hatte, hatte er einen Blutzuckerspiegel und wurde schließlich ins Krankenhaus eingeliefert. Man gab ihm Medikamente, aber die Ärzte gingen davon aus, dass es ein Einzelfall sein würde. Aber im Laufe der nächsten Monate wurde es schlimmer – er begann, sein Gehör zu verlieren, und er hatte auch Schwierigkeiten Im Alter von sechs Monaten hörte der Kleine ganz auf zu fressen – aber zunächst sagten die Ärzte, es läge nur am Zahnen. Eine MRT-Untersuchung zeigte jedoch eine Verschlechterung der Schutzhülle der Nervenfasern in seinem Gehirn – bekannt als Demyelinisierung. „Kristen und Moses“ bettelten „für weitere Gentests, die eine genetische Mutation eines Gens namens ACOX1 ergaben. Im Alter von sieben Monaten wurde bei ihm das Mitchell-Syndrom diagnostiziert. „Ich habe es einfach in den Hintergrund gedrängt, weil sie mir zuerst sagten, dass er sterben würde und sie nichts tun konnten“, sagte Kristen. „Erst Wochen später begann ich, weitere Fragen zu stellen.“ Kristen hat die Mitchell and Friends Foundation online gefunden. Kristen erfuhr von 20 bekannten Fällen des Mitchell-Syndroms – von denen einige noch am Leben sind. Kristen, die auf TikTok @foraugustine über die Reise ihres Sohnes postet, sagte: „Im Alter zwischen sieben und neun Monaten war er am schlimmsten.“ Er hörte auf zu essen und bekam eine Sonde. Er konnte nicht einmal seinen Kopf hochhalten oder sich umdrehen.“ Augustine hat Physiotherapie und nimmt außerdem Riboflavin – Vitamin B2 – ein potenzielles Heilmittel, das die Stiftung „zufällig“ entdeckt hat. Bevor sie es wussten, wurde ihm im spanischen Krankenhaus vorübergehend B2 verabreicht seine Diagnose, aber andere Familien gaben Kristen den Hinweis, dass das Vitamin ihm helfen könnte, da es einer Handvoll anderer Kinder mit dieser Krankheit geholfen hatte. Daher wurde wenig Forschung betrieben. Kristen hat keine Ahnung, wie die Zukunft aussehen wird. Kristen sagte: „Vor Riboflavin.“ , wir waren ständig im Krankenhaus und wieder draußen und seine Labore waren überall. „Die Ärzte haben gewarnt, dass er es vielleicht gar nicht schaffen wird.“ „Jetzt haben wir nicht mehr die gleiche unmittelbare Angst, aber wir wissen auch nicht, wie es weitergehen wird.“ „Natürlich haben ich und die anderen Mütter düstere Gespräche darüber geführt, was in der Zukunft passieren könnte.“ „Derzeit gibt es niemanden in der Geschichte, der diese Krankheit hatte und überlebt hat – und kein Kind, das sich positiv entwickelt hat.“ „Wenn Menschen eine Fähigkeit wie Bewegung verlieren, ist sie normalerweise für immer verloren – die Nervenfunktion geht verloren, dann schließlich die Gehirnfunktion.“ „Aber das ist bei Augustine nicht passiert.“ Augustine fängt an zu plappern, krabbelt sogar und versucht zu laufen. Im Mai Dieses Jahr wurde er ein Jahr alt – und seine ganze Familie feierte das, indem sie ihm in Gebärdensprache „Alles Gute zum Geburtstag“ sang. Kristen und die Familie lernen Gebärdensprache, die sie Augustine beibringen, aber er wird auch Cochlea-Implantate tragen Er wird älter. Die stolze Mutter sagte: „Er ist so süß, er interessiert sich für alles, was er gerne erforscht, und ist sehr anhänglich.“ „Er liebt es, wenn wir mit ihm ringen, und er liebt seine Schwestern.“ Er legt seine Hände auf meinen Hals, um die Vibrationen zu spüren, wenn ich spreche! „Wir können die Zukunft nicht vorhersagen, aber wir haben alle Hoffnung der Welt, dass es ihm gut gehen wird, und wir müssen Vertrauen haben.“ Informationen zum Mitchell-Syndrom: https://www.mitchellandfriends.org/