Von der Minute an, in der wir aufwachen, bis wir schlafen gehen, helfen uns unsere Augen, uns in der Welt zurechtzufinden. Wie eine fein abgestimmte Kamera hat jeder Teil unserer Augen eine ganz bestimmte Aufgabe zu erfüllen.
Was ist erbliche Netzhautdystrophie (IRD)
Unsere kuppelförmige Hornhaut, die vordere Schicht des Auges, lässt Licht durch und beugt es, um uns beim Fokussieren zu helfen. Etwas Licht tritt durch die kleine Öffnung der Pupille ein. Wie viel Licht die Pupille einlassen kann, wird von der Iris, dem farbigen Teil des Auges, gesteuert. Dieses Licht wandert dann durch die Augenlinse, die mit der Hornhaut zusammenarbeitet, um das Licht auf der Netzhaut zu fokussieren. Die Netzhaut, die sich im hinteren Teil unseres Auges befindet, ist lichtempfindlich. Es enthält spezielle Zellen, sogenannte Photorezeptoren, die Licht in elektrische Signale umwandeln, die an Ihr Gehirn gehen und diese Signale in die Bilder umwandeln, die Sie sehen.
Manchmal kann etwas mit einem der Teile unserer Augen schief gehen. Eine seltene Gruppe von Störungen, die die Netzhaut betreffen, werden erbliche Netzhautdystrophien (IRDs) genannt. Diese Gruppen von Krankheiten sind erblich, was bedeutet, dass sie in der Familie weitergegeben werden. Die Ursache sind Mutationen oder Fehlfunktionen in mindestens einem Gen, das nicht richtig funktioniert. Es sind etwa 300 bekannt, die bei diesen Krankheiten eine Rolle spielen.
Einige IRDs können langsam fortschreiten, während andere das Sehvermögen viel schneller verändern können. Einige können zu Sehverlust führen.
Warum ist eine frühere Diagnose von IRDs hilfreich?
„Es ist wichtig zu verstehen, dass diese Krankheiten relativ selten sind. Aber für die Menschen, die eine IRD haben, kann es lebensverändernd sein“, sagt Shree Kurup, MD, FACP, ein Netzhautspezialist am University Hospitals Cleveland Medical Center. „Aber was wichtig zu wissen ist, ist, dass die frühzeitige Diagnose einer dieser Krankheiten das Leben absolut verbessern kann. Wir sind vielleicht nicht in der Lage, jede IRD zu heilen, aber wir machen bedeutende Fortschritte dabei, mehr über die mehreren hundert Gene zu erfahren, die sie verursachen können.“
Es gibt mehr als 260 Gene, die IRDs verursachen können. Aber eine Diagnose zu bekommen ist komplizierter als eine routinemäßige Augenuntersuchung. „Es kann viele Gründe für verschwommenes Sehen geben, und ein IRD wird nicht der erste Gedanke eines Augenarztes sein“, sagt Matthew MacCumber, MD, PhD, ein Netzhautspezialist am Rush University Medical Center. Es gibt eine große Vielfalt unter allen IRDs, so dass es schwierig sein kann, eine genaue Diagnose zu stellen. „Manchmal werden Patienten jahrelang falsch diagnostiziert, und wenn sie endlich eine sichere, genaue Diagnose erhalten, ist das fast eine Erleichterung, weil sie ihrem Problem endlich einen Namen geben können“, sagt MacCumber.
Um eine Diagnose zu stellen, verlassen sich Ärzte auf eine Reihe spezialisierter Tests, die ihnen Informationen zu vielen Aspekten Ihres Sehvermögens liefern. Ein Gentest sagt Ihnen genau, welche genetische Mutation Sie haben, und kann Ihrem Arzt helfen, Ihre Diagnose zu bestätigen. Es wird Ihnen und Ihrer Familie auch wichtige Informationen über Ihre Krankheit geben, wie Sie möglicherweise Ihre eigene Zukunft planen müssen und wie sie sich auf andere Familienmitglieder und zukünftige Generationen auswirken kann.
„Es ist wichtig, viel Zeit mit Menschen zu verbringen, um ihnen zu erklären, wie eine IRD ihr Leben verändern kann“, sagt MacCumber. „Eine frühe Diagnose verschafft den Patienten auch frühzeitig Zugang zu einem Expertenteam, das ihnen helfen kann.“ Dieses Team besteht aus Augenärzten, Optometristen, Netzhautspezialisten, genetischen Beratern und anderen Experten für Sehschwäche.
Frühdiagnose und klinische Studien
Eine frühe und genaue Diagnose kann Ihnen auch dabei helfen, sich für eine klinische Studie anzumelden. Dies gibt Ihnen die Möglichkeit, neue Therapien auszuprobieren, bevor sie der breiten Öffentlichkeit zugänglich sind. Obwohl fast keine IRDs derzeit Behandlungen haben, sind die Ärzte hoffnungsvoll in Bezug auf die Zukunft der Gentherapien. In klinischen Studien mit einer solchen Therapie berichteten Patienten, dass sie einige Geräte loswerden konnten, die Menschen mit Sehverlust helfen sollten, Gesichter zu sehen und zu lesen.
„Gentherapie ist die Zukunft von IRDs, und wir haben bei Gentests einen langen Weg zurückgelegt. Wir lernen immer mehr über diese Krankheiten. Ich empfehle absolut und zu 100 %, dass Patienten an einer klinischen Studie teilnehmen, wenn sie dafür infrage kommen. Dies Auf diese Weise werden wir Heilmittel finden“, sagt MacCumber.
Das Wichtigste für die Mehrheit der Menschen mit IRDs ist derzeit, die Hoffnung nicht aufzugeben. „Stellen Sie sich vor, wie schwer es für Eltern sein kann zu hören, dass ihr Kind sein Augenlicht verlieren könnte, oder wie schwer es für einen aktiven Erwachsenen ist zu hören, dass er Dinge in seinem Leben ändern muss“, sagt Kurup. „IRDs sind sehr komplex, aber jeder Patient ist ein Individuum. Für diese Menschen ist Wissen wirklich Macht, und je früher sie diese Macht erlangen, desto besser.“