Die Ankündigung der gefeierten Sängerin Celine Dion Anfang Dezember 2022, dass sie am Stiff-Person-Syndrom leidet – einer seltenen neurologischen Erkrankung – fassungslos die Welt und führte zu einer Welle der Unterstützung für den französisch-kanadischen Star.
Bis zu Dions Enthüllung hatten die meisten Menschen wahrscheinlich noch nie von der Krankheit gehört. Weltweit, Stiff-Person-Syndrom betrifft nur etwa 1 von einer Million Menschen, meist im Alter zwischen 20 und 50, wobei doppelt so viele Frauen wie Männer an der Störung leiden.
1956 erstmals berichtet, die klassische und häufigste Form des Stiff-Person-Syndroms, ist gekennzeichnet durch schmerzhafte und schwankende Steifheit, hauptsächlich in den Rumpfmuskeln, einschließlich Rücken, Bauch und Oberschenkeln. Die Patienten leiden auch unter schmerzhaften Muskelkrämpfen, die manchmal durch Berührungen oder Geräusche ausgelöst werden.
Die Erkrankung setzt in der Regel schleichend ein und bei den Betroffenen kann es zu einer fortschreitenden Verschlechterung ihrer Symptome kommen. Die Erfahrung, mit dem Stiff-Person-Syndrom zu leben, ist von Person zu Person unterschiedlich, da sie von der Schwere der Symptome und dem Ansprechen auf die Behandlung abhängt. Letztendlich kann das Stiff-Person-Syndrom die Gehfähigkeit beeinträchtigen, das Sturzrisiko erhöhen und die Notwendigkeit von Hilfe mit einem Gehstock, einer Gehhilfe oder einem Rollstuhl erhöhen.
Wir sind spezialisierte Neurologen, die Patienten mit Bewegung behandeln und neuroimmunologische Erkrankungen. Da das Stiff-Person-Syndrom so selten ist, werden die Patienten in der Regel von mehreren Ärzten umfassend getestet, bevor die Erkrankung diagnostiziert wird. Nach unserer Erfahrung ist es nicht ungewöhnlich, dass wir der dritte oder vierte Arzt sind, den Einzelpersonen für eine Bewertung und Diagnose aufsuchen.
Dies wurde ursprünglich von geschrieben Bhavana Patel, Assistenzprofessor für Neurologie, University of Florida, und Torge Rempe, Assistenzprofessor für Neurologie, University of Florida, und veröffentlicht in Die Unterhaltung.
Biologische Grundlagen
Das Stiff-Person-Syndrom unterscheidet sich von anderen neurologischen Erkrankungen wie der Parkinson-Krankheit oder Multipler Sklerose. Obwohl bei jeder dieser Erkrankungen Steifheit und Krämpfe auftreten können, ist die zugrunde liegende Ursache der Symptome bei allen drei unterschiedlich.
Stiff-Person-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung – ein weiter Begriff, um zu beschreiben, wenn das natürliche Abwehrsystem des Körpers versehentlich den eigenen Körper angreift.
In den späten 1980er Jahren entdeckten Forscher sogenannte „Auto-Antikörper“im Zusammenhang mit dem Stiff-Person-Syndrom. Antikörper sind ein kritischer Teil des Abwehrsystems des Körpers, um Infektionen oder alles, was fremd zu sein scheint, abzuwehren. Autoantikörper sind also solche, die fälschlicherweise auf bestimmte Rezeptoren, Zellen oder Organe des eigenen Körpers abzielen. Aber es war die Entdeckung eines Schlüssel-Autoantikörpers, der den Ärzten wichtige Einblicke in den Krankheitsprozess des Stiff-Person-Syndroms und dessen Behandlung mit verschiedenen Medikamenten und Immuntherapien verschaffte.
Das menschliche Nervensystem besteht aus verschiedenen Bahnen, die eine zu starke oder zu geringe Muskelaktivierung verhindern. Ein Enzym namens Glutaminsäuredecarboxylase oder GAD hilft dabei, einen Neurotransmitter – eine Chemikalie, die Nervenzellen zur Kommunikation verwenden – namens Glutamat in Gamma-Aminobuttersäure oder GABA umzuwandeln. Dieser Prozess spielt eine wichtige Rolle bei der Verhinderung übermäßiger Muskelaktivität.
Forscher haben herausgefunden, dass 60 % bis 80 % der Menschen mit klassischem Stiff-Person-Syndrom erhöhte Werte von haben der Autoantikörper namens Anti-GAD. Antikörper gegen GAD verhindern die Bildung von GABAwas dann zu einer übermäßigen Muskelaktivität wie Steifheit führen kann.
Während Anti-GAD der häufigste Autoantikörper bei Patienten mit klassischem Stiff-Person-Syndrom zu sein scheint, haben jüngste Entdeckungen ergeben zusätzliche Antikörper das kann auch in der Bedingung resultieren.
Behandlungsmöglichkeiten
Bis heute gibt es keine Heilung für das Stiff-Person-Syndrom. Aktuelle Behandlungen zielen darauf ab, Steifheit und Krämpfe zu verbessern und das Immunsystem zu modulieren.
Zur Behandlung von Muskelverspannungen und -krämpfen werden verschiedene Arten von Muskelrelaxantien eingesetzt. Und einige Antikonvulsiva, die zur Behandlung von Epilepsie eingesetzt werden, wurden ebenfalls gezeigt um Muskelkrämpfe zu reduzieren.
Ärzte können auch Behandlungen anwenden, die auf das Immunsystem abzielen. Es häufen sich Beweise dafür, dass eine Behandlung, bekannt als intravenöse Immunglobuline, kann wirksam sein. Immunglobuline oder Antikörper, die von Tausenden von gesunden Spendern gesammelt werden In regelmäßigen Abständen intravenös verabreicht Patienten mit Stiff-Person-Syndrom, um ihre Symptome zu verbessern.
Alternative Behandlungen für diejenigen, die auf diese Ansätze nicht ansprechen, können eine Antikörpertherapie mit dem Medikament Rituximab umfassen oder a Verfahren namens Plasmaaustausch bei dem die Autoantikörper herausgefiltert werden. Beweise für die Wirksamkeit dieser Therapien fehlen jedoch.
Mit der Diagnose leben
Ärzte wie wir müssen noch viel über das Stiff-Person-Syndrom lernen, aber ein zunehmendes Bewusstsein für diese Erkrankung kann zu einer rechtzeitigeren Diagnose führen und dazu beitragen, die Forschung zu beschleunigen. Und je mehr Menschen davon erfahren, desto eher erkennen sie die Symptome und suchen früher eine Behandlung.
Patienten mit einer leichteren Erkrankung oder solche, die gut auf die Behandlung ansprechen, können während der medikamentösen Behandlung weiterhin unabhängig funktionieren. Bei anderen sind die Symptome möglicherweise nicht vollständig unter Kontrolle und können zu einer Behinderung führen.
Wir sind uns bewusst, dass der Weg zu einer Diagnose des Stiff-Person-Syndroms eine Herausforderung sein kann und die Diagnose lebensverändernd sein kann. Aber durch kompetente Ärzteteams und andere Unterstützungssysteme für Menschen, bei denen das Stiff-Person-Syndrom diagnostiziert wird, hoffen Forscher wie wir, den Patienten helfen zu können, ihr Leben in vollen Zügen zu genießen.
Die Post Celine Dions Diagnose schockierte die Fans. Zwei Neurologen erklären, was mit ihr passiert. erschien zuerst auf Eat This Not That.