Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel ist eine seltene Erbkrankheit, die zu einer schweren chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) führen kann. Obwohl es keine Heilung gibt, können Behandlungen und Änderungen des Lebensstils Ihnen helfen, Ihre Symptome zu bewältigen und Ihre Lunge vor weiteren Schäden zu schützen.
COPD ist eine Gruppe von Lungenerkrankungen, zu denen Emphyseme und chronische Bronchitis gehören. Die häufigsten Symptome, die Menschen haben, wenn sich eine Lungenerkrankung aufgrund eines AAT-Mangels entwickelt, sind:
- Keuchen
- Kurzatmigkeit
- Ein chronischer Husten mit Schleim
- Wiederholte Erkältungen
- Lungenentzündung
Ronald Crystal, MD, Vorsitzender für genetische Medizin bei Weill Cornell Medicine, sagte, dass Menschen am häufigsten mit AAT-Mangel diagnostiziert werden, nachdem sie ihren Arzt wegen Atemnot aufgesucht haben.
„Sie gehen eine Treppe hinauf und sind kurzatmig. Sie gehen die U-Bahn-Treppe hinauf und sind außer Atem. Sie versuchen zu rennen, sagen wir, hinter einem Bus her oder so, und sie sind kurzatmig“, sagt Crystal, ebenfalls ein Lungenarzt, der mehr als 500 Menschen mit der Krankheit behandelt hat.
„Die meisten Leute schreiben es zu, sagen: ‚Nun, ich werde alt, ich bin außer Form, ich bin übergewichtig‘, und sie verschieben es irgendwie, bis es anhält und es schlimmer wird.
Aber je länger Sie auf die Behandlung warten, desto mehr Schaden kann Ihrer Lunge zugefügt werden.
Was ist Alpha-1-Antitrypsin?
Alpha-1-Antitrypsin ist ein Protein, das von Ihrer Leber hergestellt wird und sich in Ihrem Blutkreislauf durch Ihren Körper bewegt. Eine seiner Hauptfunktionen besteht darin, Ihren Körper vor einem Enzym namens neutrophile Elastase zu schützen. Ihr Immunsystem produziert dieses Enzym, um Entzündungen oder Infektionen zu bekämpfen. Aber wenn es von AAT nicht kontrolliert wird, kann es das zerbrechliche Gewebe in Ihrer Lunge schädigen.
Ohne genügend AAT schädigt die neutrophile Elastase immer mehr Ihrer Lungenzellen. Wenn der Schaden im Laufe der Jahre anhält, kann sich eine Lungenerkrankung entwickeln.
Noch schlimmer ist die Situation für Raucher. Rauchen führt dazu, dass sich Emphyseme und andere Symptome viel schneller entwickeln.
„Wenn Sie kein Zigarettenraucher sind und einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel haben, entwickeln Sie das Emphysem erst im Alter von etwa 55 Jahren“, sagt Crystal. „Aber wenn Sie Zigarettenraucher sind oder Zigarettenraucher waren, können Sie die Krankheit im Alter von 35 bis 40 entwickeln.“
Kann ein AAT-Mangel andere Teile meines Körpers beeinflussen?
Obwohl selten, kann ein AAT-Mangel auch Lebererkrankungen einschließlich Leberzirrhose und Leberkrebs verursachen. Menschen entwickeln normalerweise eine Lungenerkrankung oder eine Lebererkrankung, aber nicht beides, sagt Crystal.
Wenn AAT Ihre Leber beeinflusst, liegt das daran, dass das dort produzierte Alpha-1-Protein eine anormale Form hat. Das bedeutet, dass es nicht austreten kann und sich in Ihrer Leber ansammelt. Im Laufe der Zeit verursacht dies Schäden am Organ, sagt Crystal.
Wie wird ein ATT-Mangel diagnostiziert?
Wenn Sie in Ihren 30ern, 40ern und sogar Anfang 50 sind und Anzeichen von COPD entwickeln, wie z. B. Kurzatmigkeit, lassen Sie sich auf AAT-Mangel testen.
Ihr Arzt wird zunächst eine vollständige Untersuchung durchführen und auf Ihre Atmung hören.
Wenn Sie ein Emphysem oder eine andere COPD haben, die nicht durch einen AAT-Mangel verursacht wird, betrifft dies tendenziell die oberen und mittleren Lungenlappen. Wenn Ihre Lungenerkrankung auf AAT zurückzuführen ist, ist es wahrscheinlicher, dass die unteren Bereiche Ihrer Lunge betroffen sind, sagt Crystal.
Während Ihr Arzt möglicherweise Anzeichen eines AAT-Mangels bemerkt, benötigen Sie einen Bluttest, um die Diagnose zu bestätigen.
Ihr Arzt kann auch bildgebende Verfahren wie Röntgen- und CT-Scans empfehlen, um Ihre Lunge und Leber auf Schäden zu untersuchen.
Was sind die Behandlungen für AAT-Mangel?
Es gibt mehrere Behandlungsmöglichkeiten, um die Symptome von COPD zu behandeln. Die Augmentationstherapie (manchmal auch Substitutionstherapie genannt) ist jedoch die einzige spezifische Therapie bei AAT-Mangel. Es verwendet Alpha-1-Antitrypsin-Protein von gesunden menschlichen Spendern, um Ihren Proteinspiegel zu erhöhen. Sie erhalten es in regelmäßigen IV-Infusionen.
Das Ziel ist es, das Alpha-1-Antitrypsin-Protein in Ihrem Körper zu erhöhen, damit es Ihre Lungen vor dem neutrophilen Elastase-Enzym schützen kann.
Während diese Behandlung keinen AAT-Mangel heilt oder bereits entstandene Schäden repariert, kann sie helfen, Ihre Lungen vor weiteren Schäden zu schützen.
„Man kann die Lungenfunktion nicht zurückgeben. Normale Luftsäcke kann man nicht zurückgeben. Was Sie tun können, ist, sie vor dem Verfall zu schützen“, sagt Crystal, der als ehemaliger Leiter der Lungenabteilung des National Heart, Lung, and Blood Institute an der Entwicklung der Therapie mitgewirkt hat.
Während Crystal seinen Patienten sowohl mit früh einsetzender als auch mit schwerer Krankheit die Behandlung anbietet, haben einige Ärzte unterschiedliche Ansichten darüber, wer die Therapie erhalten sollte und wann. Einige geben es nur an Menschen mit mittelschwerer Lungenerkrankung, nicht an Menschen mit früh einsetzender oder schwerer Erkrankung.
„Mein Argument für die Behandlung von jemandem, der an einer schweren Krankheit leidet, ist, solange er in Ihrem Büro sitzt und mit Ihnen spricht, hat er offensichtlich genug Lungen, die er schützen muss. Warum also nicht behandeln?“ er sagte. „Also behandle ich jeden. Solange sie Hinweise auf ein Emphysem haben, entweder durch Lungenfunktion und/oder CT-Scan, behandle ich sie.“
Was kann ich sonst noch bei AAT-Mangel tun?
Wenn Sie einen AAT-Mangel haben, kann Ihr Arzt einen Inhalator, eine Sauerstofftherapie oder Antibiotika verschreiben, um bei COPD-Schüben zu helfen.
es ist besonders wichtig, nicht zu rauchen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie sicher trainieren können, insbesondere wenn Sie Symptome einer Lungenerkrankung haben.
Wenn Sie Anzeichen einer Lebererkrankung haben, schränken Sie den Alkoholkonsum ein.
Crystal sagt, dass es für Menschen mit AAT-Mangel wichtig ist, sich über Impfstoffe auf dem Laufenden zu halten, einschließlich der jährlichen Grippeimpfung.
„Stellen Sie sicher, dass Sie Ihre Pneumokokken-Impfung erhalten, und stellen Sie natürlich sicher, dass Sie COVID-Impfungen erhalten, da diese Menschen viel anfälliger sind, wenn sie eine Lungenentzündung oder virale Lungenentzündung haben“, sagt er. „Impfungen, Impfungen, Impfungen – die sind so wichtig.“