Also kein Kopfkratzen mehr bei den Experten für Aldalati.
„Stellen Sie sich vor, nicht zu wissen, was die Ursache ist (ein Gesundheitsproblem) und dann die Antwort zu finden, das ist eine ziemlich große Sache“, sagte er
Doktorand zur Erforschung von Immunschwächen und Erstautor der Studie.
„Es ist eine große Sache für sie, aber auch für jeden zukünftigen Patienten, der etwas sehr Ähnliches haben könnte. … Es war eine lange Reise und es muss eine ziemliche Erleichterung sein.“
Wissenschaftler wussten seit einem Vierteljahrhundert, dass Labormäuse mit Aldalatis Zustand Gelenkanomalien, Immunsystemschwächen und höhere Krebsraten entwickelten, aber ein 100-prozentiger NFAT1-Mangel bei einem Menschen war noch nie dokumentiert worden.
Aldalati, jetzt 23, hat Probleme, sich zu beugen und über seinen Kopf zu greifen, weil Gelenke und Sehnen steif sind.
Ebrahim Aldalati, 23, (zweiter von links) und seine Mutter Falak Aldalati (zweiter von rechts) treffen sich am Dienstag mit den Forschern Dr. Stuart Turvey (rechts) und Dr. Mehul Sharma (links) am BC Children’s Hospital Research Institute in Vancouver, BC , 8. November 2022. Bei Ebrahim, der mit 15 Jahren als Flüchtling aus Syrien nach Kanada kam, wurde von einem multidisziplinären Team von Ärzten und Forschern im Krankenhaus eine weltweit erste genetische Erkrankung diagnostiziert, die als NFAT1-Mangel bezeichnet wird. Er war der erste Patient, der in das Rare Disease Discovery Hub des BC Children’s aufgenommen wurde.
JASON PAYNE/PNG
Nach den ersten paar Jahren als Kleinkind hatte er Probleme, sein linkes Bein zu beugen. Dann waren es seine Knie, die er schwer bewegen konnte, und seine Ellbogen und seine Hüften. Er fing auch an, mehr als die übliche Zuteilung von Kinderkrankheiten wie Erkältungen, Infektionen und Halsschmerzen zu bekommen.
Mit 10 hatte Aldalati seine erste Operation für
Kontrakturen – oder Straffung von Sehnen und Gelenken –
während sein Blutbild zu Ärzten bis in die Vereinigten Staaten geschickt wurde, um mit mehr Kopfkratzen konfrontiert zu werden.