May 5, 2023 — In einer einzigartigen Operation haben Ärzte erfolgreich eine Fehlbildung im Gehirn eines Fötus repariert, der sich noch im Mutterleib befand.
Das Team von Boston Children’s Hospital und Brigham and Women’s Hospital verwendet Ultraschallführung, um die Vene einer sogenannten Galen-Fehlbildung zu reparieren, die einen übermäßig hohen Blutfluss verursacht und zu neurologischen und Herzkomplikationen führen kann, einschließlich Herzversagen, schwerer Hirnverletzung und Tod kurz nach der Geburt.
Die Operation wurde an einem 34 Wochen alten Fötus mit bemerkenswerten Ergebnissen durchgeführt. Seit der Geburt benötigte das kleine Mädchen, bei dem im Mutterleib ein hohes Risiko für schwere Komplikationen der Fehlbildung festgestellt wurde, keine Medikamente zur Behandlung von Herzinsuffizienz und keine weitere Operation.
Wiederholte Echokardiogramme nach der Geburt des Mädchens zeigten eine deutliche Verbesserung der Herzfunktion, und ein MRT des Gehirns zeigte keine Verletzung und eine normale neurologische Untersuchung.
„Das ist unglaublich aufregend. Die Hoffnung ist, dass dieses Baby und andere mit dieser Erkrankung, die sich in Zukunft dieser In-utero-Operation unterziehen, ein normales Leben führen werden“, führt der leitende Forscher Darren B. Orbach, MD, PhD, genannt.
„Wir waren begeistert zu sehen, dass der aggressive Rückgang, der normalerweise nach der Geburt zu beobachten ist, einfach nicht auftrat“, sagte er. „Wir freuen uns, Ihnen mitteilen zu können, dass der Säugling nach 6 Wochen bemerkenswert gute Fortschritte macht, keine Medikamente einnimmt, normal isst und an Gewicht zunimmt , und ist wieder zu Hause. Es gibt keine Anzeichen für negative Auswirkungen auf das Gehirn.”
Vene der Galen-Fehlbildung
Orbach sagte diese Ader von Galen Fehlbildung, die bei etwa 1 von 60.000 Geburten auftritt, ist eine Anomalie, bei der die Arterien direkt mit Venen und nicht mit Kapillaren verbunden sind, die notwendig sind, um den Blutfluss zu verlangsamen und Sauerstoff an das umgebende Gehirngewebe zu liefern.
„Das arterielle und das venöse System sind grundlegend sehr unterschiedlich. Das arterielle System hat einen hohen Druck und einen hohen Durchfluss; während das venöse System einen niedrigen Druck und einen niedrigen Durchfluss hat. Sie sollten nicht direkt miteinander verbunden sein“, sagte er.
Die Missbildung der Vene von Galen ist die extremste Version einer solchen Anomalie. Es entwickelt sich früh in der Entwicklung eines Babys und verursacht bekanntermaßen einen starken Anstieg des Blutflusses durch das Gehirn, der mit der Zeit zunimmt und manchmal dazu führen kann, dass das Herz doppelt so hart arbeitet.
Es wird angenommen, dass die Plazenta davor schützt, da die meisten Babys keine physiologischen Probleme im Mutterleib haben, aber sie können nach der Geburt in eine Krise geraten, wobei der extrem hohe Blutfluss das Herz stark belastet.
Typischerweise entwickeln Babys kurz nach der Geburt eine Herzinsuffizienz als erstes Hauptsymptom, sagte Orbach. „Obwohl das anatomische Problem im Gehirn liegt, ist die klinische Manifestation eine Herzinsuffizienz mit hoher Leistung. Das Herz versucht, seine normale Arbeit zu verdoppeln, indem es das Blut zur Fehlbildung und sofort zurück zum Herzen pumpt, und dieses Blut leistet keine nützliche Funktion.
„Diese Neugeborenen können sehr krank werden. Sie brauchen mehrere Medikamente, um ihr Herz-Kreislauf-System zu unterstützen, und wir müssen Verfahren durchführen, um zu versuchen, den Blutfluss zu reduzieren“, sagte er.
Hirnverletzungen sind ebenfalls ein häufiges Problem. “Die Gehirnzirkulation ist sehr abnormal. Das Blut wird durch die Fehlbildung geleitet, anstatt durch das Gehirngewebe zu zirkulieren”, sagte Orbach.
„Die Babys, die krank werden, hätten ohne fachkundige Betreuung eine sehr hohe Sterblichkeit (bis zu 90 %). Selbst diejenigen, die in einem Spezialzentrum fachmännisch betreut werden, haben eine Sterblichkeitsrate von 30 bis 40 %, und diejenigen, die überleben, haben eine hohes Risiko für neurologische und kognitive Beeinträchtigungen”, sagte er.
Die derzeitige Behandlung von Babys, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, beinhaltet einen Katheter, der in die Arterien eingeführt wird, um zu versuchen, die Fehlbildung zu schließen.
Aber Orbach sagte, einige Babys würden zu krank geboren, um sich einer Operation zu unterziehen. „Die Herzinsuffizienz und die Hirnverletzung sind so überwältigend, dass wir sie, egal was wir tun, nicht rückgängig machen können, und diese Babys überleben normalerweise nicht. Was wir mit der fetalen Operation tun, ist der Versuch, den Babys zu helfen, die nicht damit behandelt werden können aktuellen postnatalen Ansatz”, sagte er.
Obwohl andere fötale Operationen jetzt routinemäßig durchgeführt werden, wird angenommen, dass dies die erste in-utero-Operation ist, die auf das zerebrovaskuläre System abzielt.
„Es gab viele Unsicherheiten“, sagte Orbach. “Wir wussten nicht einmal, ob wir unsere Instrumente im Ultraschall sehen könnten.” Um das Verfahren zu modellieren, ließen die Forscher einen fötalen Phantomschädel und ein fötales Gehirn mit einer Galen-Fehlbildungsvene konstruieren, was der Schlüssel zur Erlangung der FDA-Zulassung für die Studie war.
Wenn die Studie auch bei den anderen Patienten Erfolge zeigt, könnte die Technik auf andere Zentren ausgeweitet werden. „Es müssen definitiv fetalchirurgische und neurointerventionelle Teams vorhanden sein, die mit der Missbildung der Galen-Vene vertraut und bereit sind, Komplikationen nach der Entbindung unabhängig vom Ergebnis zu bewältigen. Aber wir sind nicht das einzige Zentrum mit diesen Fähigkeiten, wenn unsere Studie also erfolgreich verläuft , ja, die Hoffnung ist, dass andere Teams in spezialisierten Kinderkliniken auf der ganzen Welt dies auch tun könnten”, sagte er.