Andere mögliche Symptome von PIDDs sind Verdauungsprobleme, verzögertes Wachstum oder Entwicklung oder Entzündungen der inneren Organe, so die Mayo-Klinik.
Es gibt mehrere Behandlungen für PIDDs, und es kann manchmal hilfreich sein, Ihren genauen Genfehler einzugrenzen.
Leider kann die Identifizierung einer PIDD eine Weile dauern. Im Durchschnitt dauert es mehr als sechs Jahre, bis eine genaue Diagnose gestellt wird, „was in einigen Fällen tödlich sein kann“, sagt Dr. Bogunovic.5 Es gibt viele Gründe, warum eine Diagnose verzögert werden kann, sagt er, einschließlich, dass primäre Immunschwächekrankheiten manchmal erst später im Leben einer Person auftreten, Hausärzte sich nicht immer der großen Bandbreite von PIDDs oder ihren einzigartigen Symptomen bewusst sind, und es kann für manche Menschen aus geografischen und sozioökonomischen Gründen schwierig sein, Zugang zu den richtigen Experten (wie einem Immunologen) oder glaubwürdigen Institutionen zu erhalten.
Die gute Nachricht ist, dass dies nicht immer der Fall ist. Dr. Peng war in Pflegeteams, die Patienten innerhalb einer Woche eine Diagnose stellten, dank Experten, die an mehreren Fronten zusammenarbeiteten und sich mit der Genetik und Krankengeschichte der Person befassten.
Wenn es um PIDD-Behandlungen geht, gibt es einige Optionen, und jede hat potenzielle Vor- und Nachteile. Sie fallen in die folgenden drei großen Kategorien.
Symptom- und Infektionsmanagement
Dies ist oft der am besten zugängliche Weg, und viele Menschen, bei denen PIDDs diagnostiziert wurden, tun gut daran, Infektionen jahrelang zu behandeln, sagt Dr. Peng. Zum Beispiel laut Mayo-KlinikWenn Sie häufig an bakteriellen Infektionen leiden, können längere Antibiotikazyklen oder intravenöse Antibiotika empfohlen werden. Auch die langfristige Anwendung von Antibiotika kann helfen, eine Infektion abzuwehren, bevor sie beginnt. Wenn einer Person bestimmte Antikörper fehlen, kann eine Immunglobulintherapie – typischerweise eine IV-Behandlung – helfen, die fehlenden Proteine zu ersetzen.
Ersatz des Immunsystems
Dies kann über eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation erfolgen.6 Für ein Stammzelltransplantation, entnimmt ein Arzt Stammzellen (auch bekannt als blutbildende Zellen) von einem Spender mit einem gesunden Immunsystem. Der Arzt löscht auch das Immunsystem des Patienten aus (im Wesentlichen löscht er die fraglichen genetischen Fehler). Dann werden gesunde Stammzellen eines Spenders in das Blut des Patienten eingebracht. Diese neuen Stammzellen replizieren sich im Laufe der Zeit und ersetzen das zuvor gestörte Immunsystem der Person vollständig. Anders als bei der Behandlung von Symptomen ist der Patient geheilt, wenn alles gut geht.
Leider, so Dr. Peng, sei es keine einfache Entscheidung für den Arzt oder den Patienten, mit einer Stammzelltransplantation voranzukommen. „Sie schlagen im Grunde die gesamte Immunabwehr der Person aus und setzen sie einem unglaublichen Infektionsrisiko aus, bevor Sie ihr die Stammzellen einer anderen Person zurückgeben“, sagt sie. Selbst nachdem die Zellen auf die Person übertragen wurden, die das Transplantat erhält, dauert es einige Zeit, bis das im Wesentlichen brandneue Immunsystem seine Kampffähigkeit erreicht hat. Leider besteht auch das Risiko, dass die neuen Zellen des Spenders den Körper des Empfängers als Bedrohung ansehen und ansonsten gesundes Gewebe angreifen, sagt Dr. Peng. Gentests sind von entscheidender Bedeutung beim Screening von Kandidaten für eine Stammzelltransplantation, fügt sie hinzu, da einige genetische Fehler an anderer Stelle im Körper leben, nicht nur in den Stammzellen.
Gentherapie
Im Gegensatz zu einer Stammzelltransplantation wird bei der Gentherapie Technologie verwendet, um die eigenen Stammzellen eines Patienten zu extrahieren, den PIDD-bedingten genetischen Fehler aus den Stammzellen einer Person zu bearbeiten und dann die korrigierten Stammzellen intravenös wieder in ihren Körper einzubringen Mayo-Klinik. Die meisten Gentherapien befinden sich in einem frühen Stadium und sind noch nicht für den Patienteneinsatz bereit, sagt Dr. Peng, aber es gibt mehrere klinisch Versuche die diese Therapien derzeit am Menschen testen. Entsprechend der Stiftung Immunschwächegibt es nur wenige aktuelle Anwendungsfälle für die Gentherapie außerhalb dieser Studien, einschließlich für Kinder mit bestimmten Arten von SCID.