Kanadische Familie sammelte 3,5 Millionen Dollar, um eine individualisierte Gentherapie für die seltene Erkrankung ihres Sohnes zu entwickeln


Die Familie ist vorsichtig optimistisch in Bezug auf die Verbesserungen, die sie bei Michael, 4, seit der Gentherapie vor drei Monaten sehen

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Ärzte und Forscher des Hospital for Sick Children in Toronto haben eine der ersten individualisierten Gentherapien im Rahmen einer klinischen Studie an einem Patienten durchgeführt.

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Es besteht die Hoffnung, dass dieser Erfolg den Weg für eine präzise Kindergesundheitsversorgung ebnen wird und mehr Patienten die Möglichkeit haben werden, eine individuelle Betreuung und Behandlung für ein breites Spektrum von Erkrankungen zu erhalten.

David Malkin, Leiter der Initiative „Präzisionskindergesundheit“, Direktor des Krebsgenetikprogramms und Lehrstuhlinhaber für Kindergesundheitsforschung der CIBC Children’s Foundation bei SickKids, sagte, die Idee hinter der Präzisionsmedizin sei es, die einzigartigen Merkmale eines Individuums zu nutzen, um mehr Diagnosen zu stellen präzise und um Ansätze und Ergebnisse von Behandlungen vorherzusagen.

„Das Konzept ist, dass wir alle Informationen aufnehmen, von der Postleitzahl bis zum genetischen Code, also ist es mehr als Medizin, seine allgemeine Gesundheit und alles, was dazugehört“, sagte Malkin.

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An diesem bahnbrechenden individualisierten Gentherapieverfahren wurde jahrelang gearbeitet.

Nachdem er über 3,5 Millionen US-Dollar für die Entwicklung der Therapie gesammelt, sie erfolgreich an Mäusen getestet und schließlich die Zulassung von Health Canada erhalten hatte, erhielt der in Toronto geborene vierjährige Michael Pirovolakis im März das Verfahren, um hoffentlich das Fortschreiten seiner äußerst seltenen genetischen Erkrankung zu verlangsamen , SPG50.

Im April 2019 wurde bei Michael die progressive neurodegenerative Erkrankung Spastische Paraplegie Typ 50 oder SPG50 diagnostiziert. Dieser Zustand, der durch Varianten in einem Gen namens AP4M1 verursacht wird, verursacht Entwicklungsverzögerungen, Sprachstörungen, Krampfanfälle und fortschreitende Lähmungen der Arme und Beine. Im Laufe einiger Jahre verlieren Kinder die Fähigkeit zu gehen und ihre Hände zu benutzen und verlieren schließlich ihre geistige Leistungsfähigkeit. Es ist wahrscheinlich auch tödlich.

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Dr. Manohar Shroff, Neuroradiologe bei SickKids, bereitet Michael auf seinen Eingriff vor.
Dr. Manohar Shroff, Neuroradiologe bei SickKids, bereitet Michael auf seinen Eingriff vor. Foto von SickKids

Michael ist derzeit der einzige bekannte Patient mit dieser Erkrankung in Kanada. Es wird geschätzt, dass es weltweit etwa 80 weitere Kinder mit SPG50 gibt, was es zu einer äußerst seltenen Krankheit macht.

Ein Kind mit einer extrem seltenen Krankheit zu haben, ist schwierig, sagte Terry Pirovolakis, Michaels Vater. Jemand muss ihn ständig beobachten, weil er nicht versteht, dass es gefährlich sein könnte, auf die Couch zu klettern oder die Kühlschranktür zu öffnen.

„Wir lieben ihn über alles, wissen Sie, aber es ist schwierig“, sagte er.

Nach der Diagnose waren die Behandlungsoptionen für SPG50 äußerst begrenzt. Also gründeten Terry und seine Frau Georgia die Wohltätigkeitsorganisation CureSPG50, um Geld für die Entwicklung einer Gentherapie zu sammeln, die ihrem Sohn und anderen mit SPG50 helfen würde.

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Gentherapien werden normalerweise zur Behandlung von Erkrankungen eingesetzt, die durch genetische Mutationen verursacht werden, sagte Jim Dowling, leitender Arzt in der Abteilung für Neurologie und leitender Wissenschaftler im Programm Genetics & Genome Biology bei SickKids.

“Die Idee ist, dass durch einen Liefermechanismus einem Individuum ein Gen wieder hinzugefügt wird”, sagte er.

Derzeit besteht der Standardweg der Verabreichung darin, die DNA eines Virus, am häufigsten eines Adeno-assoziierten Virus (AAV), durch die gesunde DNA des mutierten Gens zu ersetzen. Ein AAV wird verwendet, weil Menschen nicht krank werden, wenn sie ihm ausgesetzt sind, sagte Dowling.

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Das Virus wird dem Patienten dann auf eine Weise verabreicht, die für seinen Zustand spezifisch ist. Manchmal erfolgt dies durch eine Infusion, manchmal in den Muskel oder sogar in den Augapfel. Bei SPG50 wird eine Gentherapie in die Rückenmarksflüssigkeit verabreicht, damit diese leicht in das Gehirn gelangen kann.

Mit dem Gentherapieverfahren sind Risiken verbunden, insbesondere wenn der Patient an Krebs erkranken könnte.

„Es war aufregend, dass wir Michael ein besseres Leben ermöglichen können, aber gleichzeitig beängstigend, weil das Letzte, was ich jemals tun möchte, meinem Kind wehtun möchte“, sagte Terry

Was an Michaels Gentherapie besonders einzigartig war, war, dass sie speziell für ihn und seinen Zustand entwickelt wurde, sagte Dowling, der Michaels klinische Studie leitete.

Auf diese Art der individualisierten Behandlung haben die Ärzte hinter der Precision Child Health-Initiative bei SickKids hingearbeitet.

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Der in Toronto geborene vierjährige Michael Pirovolakis erhielt das Verfahren im März, um hoffentlich das Fortschreiten seiner äußerst seltenen genetischen Erkrankung SPG50 zu verlangsamen.
Der in Toronto geborene vierjährige Michael Pirovolakis erhielt das Verfahren im März, um hoffentlich das Fortschreiten seiner äußerst seltenen genetischen Erkrankung SPG50 zu verlangsamen. Foto von SickKids

Derzeit sammelt das Precision Child Health Team Fallstudien, die den Einsatz individualisierter Medizin wie Michaels Gentherapie zeigen, um einen Plan zu erstellen, wie man von der Entdeckung einer Krankheit bis zur medizinischen Intervention gelangt.

Sie hoffen, dass sie bald in der Lage sein werden, die gleiche spezialisierte Behandlung, die Michael erhalten hat, vielen weiteren Kindern mit vielen verschiedenen Arten von Erkrankungen zukommen zu lassen.

Terry sagte, dass er und seine Familie vorsichtig optimistisch sind, was die Verbesserungen betrifft, die sie seit der Gentherapie vor drei Monaten bei Michael sehen. Es geht ihm gut und es gibt kleine Anzeichen dafür, dass sich seine Symptome verbessern könnten.

„Ohne die großartigen Menschen, die uns auf dem Weg geholfen haben, wären wir nicht hierher gekommen“, sagte Terry. „Ich möchte allen dafür danken, dass sie einfach wirklich für uns da sind.“

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Michael wird hoffentlich nicht das einzige Kind sein, das eine Gentherapie zur Behandlung von SPG50 erhält.

Derzeit wird eine weitere Behandlung durchgeführt, in der Hoffnung, 10 Dosen für andere Kinder zu haben, sagte Terry. Wenn alles nach Plan läuft und die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) die Behandlung genehmigt, wird es im Oktober eine weitere klinische Studie in Texas geben.

Terry sagte, dieser Plan stütze sich darauf, dass CureSPG50 eine weitere Viertelmillion Dollar pro Kind aufbringt. Das Geld wird benötigt, um ein fünfjähriges Studium und Krankenhauskosten zu decken.

„Unser Ziel ist es, so viele Kinder wie möglich zu retten“, sagte Terry. „Ich hoffe, wir können genug Geld sammeln, um diese Krankheit auszurotten.“

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