Was ist das VEXAS-Syndrom? Die „mysteriöse Krankheit“ könnte Tausende betreffen

Tausende von Menschen über 50 haben möglicherweise eine kürzlich entdeckte Erkrankung namens VEXAS-Syndrom Das ist laut einer neuen Studie durch Symptome wie extreme Müdigkeit, Fieberschübe und abnormale Entzündungen gekennzeichnet lernen veröffentlicht in JAMA, geleitet von Forschern der NYU Grossman School of Medicine. Die seltene autoinflammatorische Erkrankung hat eine hohe Sterblichkeitsrate; Bis zur Hälfte der Menschen, bei denen es diagnostiziert wurde, sterben innerhalb von fünf Jahren nach seiner Identifizierung, und bisher betrifft es mehr Männer als Frauen.

Für die Studie analysierten die Forscher Daten von 163.096 Personen, die genetisch auf die Krankheit untersucht wurden, die durch eine Mutation des UBA1-Gens verursacht wird; 12 Personen in der Studie, die alle Symptome von VEXAS hatten, haben die Mutation. Diese Zahl mag niedrig klingen, ist aber für Wissenschaftler ziemlich überraschend: Anhand dieser Daten schätzten sie, dass etwa 13.200 Männer und 2.300 Frauen über 50 am VEXAS-Syndrom leiden könnten, das bis zu seiner „genetischen Grundlage“ als „mysteriöse Krankheit“ galt “ wurde 2020 entdeckt, per eine Pressemitteilung über die neue Forschung.

Während die Daten einen aufschlussreichen Blick darauf bieten, wie weit verbreitet VEXAS sein könnte, räumten die Autoren des Berichts ein, dass der Teilnehmerpool der Studie nicht einmal annähernd repräsentativ für die vielfältige Bevölkerung des Landes ist – die meisten Teilnehmer waren Weiße, die in Pennsylvania lebten. „Diese Studie liefert eine Schätzung der Prävalenz … innerhalb eines einzigen regionalen Gesundheitssystems in den USA“, schrieben sie. „Zusätzliche Studien sind in unselektierten genetisch unterschiedlichen Populationen erforderlich, um die allgemeine Bevölkerungsprävalenz besser zu definieren.“

Obwohl die Krankheit selten zu sein scheint, Studienautor David B. Beck, MD, PhDDirektor der NYU Langone’s Genetikprogramm für Entzündungskrankheiten, sagte, dass Ärzte VEXAS bei der Beurteilung der Symptome ihrer Patienten berücksichtigen sollten, insbesondere bei Patienten mit anhaltenden Symptomen, die noch keine genaue Diagnose erhalten müssen. „Ärzte müssen diesen Zustand zu ihrer Liste möglicher Diagnosen hinzufügen, wenn sie mit Patienten mit anhaltenden und unerklärlichen Entzündungen und niedrigen Blutzellwerten oder Anämie konfrontiert werden“, sagte Dr. Beck in der Pressemitteilung.

Zusätzlich zu extremer Müdigkeit, abnormen Entzündungen und Fieberschüben können die Symptome des VEXAS-Syndroms schmerzhafte Hautausschläge umfassen; Schmerzen und Schwellungen im Ohr und in der Nase; husten; Kurzatmigkeit; Blutgerinnsel; und Schmerzen und Schwellungen in den Gelenken, je nach Nationale Gesundheitsinstitute (NIH).

Ärzte können das VEXAS-Syndrom durch Gentests diagnostizieren, die nach UBA1-Genmutationen nach NIH suchen. Die Krankheit wurde mit einer Handvoll anderer seltener Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter rezidivierende Polychondritis; Polyarteritis nodosa; süßes Syndrom; und myelodysplastisches Syndrom.

Sobald bei einer Person VEXAS diagnostiziert wird, braucht sie viel Unterstützung – idealerweise ein Team von Ärzten, die ihnen helfen können, die Nuancen der Krankheit zu bewältigen, da die Erkrankung mehrere Organe betreffen kann. Dazu gehören ein Rheumatologe, der sich auf Erkrankungen der Muskeln, Knochen, Gelenke, Bänder und Sehnen spezialisiert hat, und ein Hämatologe, der sich auf die Behandlung von Menschen mit Erkrankungen des Blutes, des Knochenmarks oder des Lymphsystems spezialisiert hat.

Während es derzeit keine Behandlung für das VEXAS-Syndrom gibt, können einige durch die Krankheit verursachte Symptome mit Steroiden behandelt werden, die helfen, Entzündungen zu reduzieren, und Immunsuppressiva, die helfen, das Immunsystem daran zu hindern, gesunde Zellen zu schädigen. Einige Menschen mit der Krankheit können auch von einer Knochenmarktransplantation profitieren.

Obwohl derzeit wenig über die Krankheit bekannt ist, da ihre genetische Verbindung erst im Jahr 2020 entdeckt wurde, sagt das NIH, dass Wissenschaftler auf der ganzen Welt ein Interesse daran haben, sie zu verstehen. Derzeit wird eine klinische Studie durchgeführt, um festzustellen, ob Zelltransplantationen Menschen mit VEXAS helfen können, und Dr. Becks Team plant, die Erkrankung weiter zu untersuchen, in der Hoffnung, einen einfachen Bluttest zu entwickeln, der Ärzten die Diagnose erleichtern wird es.

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