Was diese Woche gut gelaufen ist: die gute Nachricht, die zählt

Das Gehör des Kleinkindes wurde zuerst durch Gentherapie wiederhergestellt

Ein Mädchen, das gehörlos geboren wurde, kann nach einer bahnbrechenden Gentherapie-Behandlung ohne Hilfe hören.

Opal Sandy aus Oxfordshire, England, wurde mit einer genetischen Erkrankung geboren, die als auditorische Neuropathie bekannt ist. Eine auditorische Neuropathie kann auf eine Variation in einem einzelnen Gen, dem sogenannten OTOF-Gen, zurückzuführen sein, das ein Protein namens Otoferlin produziert, das es den inneren Haarzellen im Ohr ermöglicht, mit dem Hörnerv zu kommunizieren. Schätzungsweise 20.000 Menschen im Vereinigten Königreich, in Deutschland, Frankreich, Spanien und Italien sind aufgrund einer Mutation im OTOF-Gen taub.

Opal ist der erste Patient, der in einer globalen Gentherapie-Studie behandelt wurde, die „überwältigende“ Ergebnisse zeigte.

„Gentherapie ist seit vielen Jahren die Zukunft in der Otologie und Audiologie und ich freue mich sehr, dass sie nun endlich da ist“, sagte Studienleiter Prof. Manohar Bance, Ohrenchirurg an der Cambridge University Hospitals NHS Foundation. „Dies ist hoffentlich der Beginn einer neuen Ära für Gentherapien für das Innenohr und viele Arten von Hörverlust.“

Jo Sandy, Opals Mutter, fügte hinzu: „Als Opal uns zum ersten Mal ohne Hilfe klatschen hörte, war es überwältigend – wir waren so glücklich.“

Bild: Opal mit Mutter Jo und Vater James. Bildnachweis: Cambridge University Hospitals

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