Bei Tausenden von Kindern wurden in einer großen genetischen Sequenzierungsstudie in Großbritannien seltene Entwicklungsstörungen diagnostiziert.
Mehr als 13.500 Familien in Großbritannien und Irland wurden für die Studie rekrutiert, die alle Kinder mit einer nicht diagnostizierten schweren Entwicklungsstörung hatten.
Durch genetische Sequenzierung der Gene der Kinder und ihrer Eltern, kombiniert mit anderen Hightech-Methoden, wurden inzwischen genetische Diagnosen für rund 5.500 Kinder gestellt.
Die in der landesweiten Studie verwendeten Methoden könnten dazu beitragen, die Diagnose solcher Erkrankungen auf der ganzen Welt zu verbessern – etwas, das die Hauptautorin der Studie, Caroline Wright, Professorin für Genommedizin an der Universität von Exeter, als „absolut kritisch für Familien mit seltenen Erkrankungen“ bezeichnete.
Solche Erkrankungen betreffen etwa einen von 17 Menschen, und die meisten sind genetisch bedingt, was bedeutet, dass sie mit derselben Genomsequenzierungstechnologie diagnostiziert werden können, fügte sie hinzu.
„Die Familien in unserer Studie suchten verzweifelt nach Antworten, die einen großen Unterschied für das klinische Management und die Lebensqualität machen können. Indem wir unsere Ergebnisse teilen, sollten in Zukunft viel mehr Familien schneller Antworten erhalten“, sagte sie.
Die Studie zu Deciphering Developmental Disorders (DDD) ist eine Zusammenarbeit zwischen dem NHS und dem Wellcome Sanger Institute in Großbritannien. Die Ergebnisse der Studie wurden im veröffentlicht New England Journal of Medicine.
60 neue Bedingungen aufgedeckt
Die Diagnosen in der Studie betrafen mehr als 800 verschiedene Gene und umfassten 60 neue Erkrankungen, die von der Studie entdeckt wurden.
Während die Eltern der Kinder ihre Gensequenzen auf der Suche nach Antworten hatten, fand die Studie heraus, dass rund drei Viertel der Erkrankungen durch spontane Mutationen verursacht wurden, die nicht vererbt wurden.
Die Forscher sagten, dass viele der Diagnosen nur möglich waren, weil Daten aus verschiedenen Diagnosezentren in Großbritannien und Irland kombiniert wurden.
Die Erfolgsaussichten, eine Diagnose zu erhalten, seien in Familien außereuropäischer Abstammung geringer, sagte das Team und forderte eine verstärkte Forschungsbeteiligung für unterrepräsentierte Gruppen.
„Undiagnostizierte Patienten mit seltenen genetischen Krankheiten haben am meisten zu verlieren, wenn sie keine Gelegenheit erhalten, an der Forschung teilzunehmen, und wenn ihre Daten in Silos aufbewahrt werden“, sagte der leitende Co-Autor Matthew Hurles, neuer Direktor des Wellcome Sanger Institute und Honorary Professor für Humangenetik und Genomik an der University of Cambridge.
„Da diese genomischen Technologien in die routinemäßige Gesundheitsversorgung einziehen, wird es unglaublich wichtig bleiben, sicherzustellen, dass nicht diagnostizierte Patienten weiterhin von der Erforschung ihrer Daten profitieren können.“
Informationen über die in der Studie identifizierten Zustände werden in Tests eingespeist, die von anderen ähnlichen diagnostischen Diensten des NHS angewendet werden, wie z Kinder in oder mit Intensivpflege innerhalb von nur 10 Tagen.
Sich weniger einsam fühlen
Die richtige Diagnose ist nicht nur wichtig, um die klinische Versorgung zu steuern, sondern kann auch Familien in Unterstützungsnetzwerken zusammenbringen, um die Isolation eines Kindes mit einer seltenen Entwicklungsstörung zu verringern.
Eine von der Studie entdeckte Erkrankung heißt Turnpenny-Fry-Syndrom, das durch extrem seltene Veränderungen in einem Gen namens PCGF2 verursacht wird. Die Störung verursacht Lernschwierigkeiten, Wachstumsstörungen und charakteristische Gesichtszüge, zu denen eine große Stirn und spärliches Haar gehören.
Bei Jessica Fishers Sohn Mungo wurde die Krankheit diagnostiziert, und sie hatte zunächst das Gefühl, dass die Diagnose zu spät gekommen war, da er bereits 18 Jahre alt war.
Sie hatte bereits Jahre der Ungewissheit durchlebt, ohne zu wissen, wie sich sein Zustand entwickeln würde. Aber mit der Diagnose wurde sie mit einer anderen Familie verbunden, die durch die Studie diagnostiziert wurde, und eine Facebook-Selbsthilfegruppe wurde eingerichtet.
Mittlerweile gehören der Gruppe rund 36 Familien auf der ganzen Welt an – eine unschätzbare Gemeinschaft für diejenigen, die neu diagnostiziert wurden.
„Als ich zum ersten Mal ein Bild von dem Kind der anderen Familie sah, das mir per E-Mail zugeschickt wurde, war das wirklich emotional“, sagte Fisher sagte in einer Erklärung.
„Wir haben uns immer nach Kindern umgesehen, die wie Mungo aussehen könnten – und hier war ein Kind in Australien, das sein Geschwister hätte sein können. Ein paar Monate waren es nur wir zwei Familien, aber dann fing es langsam an zu wachsen. Wir haben jetzt Familien aus Ländern wie Amerika, Brasilien, Kroatien, Indonesien.“
Teil einer solchen Gruppe zu sein, reduziere das Gefühl der Isolation, fügte sie hinzu.